¿Quién fue el fundador del síndrome x frágil?
Dra. Lubricantes Herbert :En 1969, el Dr. Lubs, un genetista estadounidense, informó de una anomalía cromosómica característica en una familia con varios miembros afectados por una discapacidad intelectual. Esta anomalía, que apareció como un sitio frágil en el cromosoma X, se asoció más tarde con el síndrome X frágil.
Dra. David Sutherland :A principios de la década de 1980, el Dr. Sutherland, un genetista clínico canadiense, llevó a cabo extensos estudios en el frágil sitio identificado por el Dr. Lubs. Acuñó el término "síndrome de X frágil" y proporcionó descripciones detalladas de sus características clínicas, incluida la discapacidad intelectual, las características físicas y los rasgos de comportamiento.
Dra. Benjamin A. Taylor y Dr. Randi J. Hagerman :En 1991, el Dr. Taylor y el Dr. Hagerman, investigadores estadounidenses, identificaron la mutación genética responsable del síndrome de X frágil. Descubrieron que el frágil sitio X del cromosoma X contiene una expansión de repetición de trinucleótidos (repeticiones CGG) en el gen FMR1. Esta expansión conduce al silenciamiento del gen FMR1, lo que da lugar a los rasgos característicos del síndrome.
Es importante señalar que la comprensión y la investigación del síndrome de X frágil ha sido un esfuerzo de colaboración que ha involucrado a muchos otros científicos, médicos e investigadores a lo largo de los años. Estas personas han contribuido a la identificación, caracterización y desarrollo de tratamientos y terapias para el síndrome de X frágil.