¿Pueden aparecer enfermedades hereditarias en un niño a pesar de que ninguno de los padres presente signos o síntomas de enfermedad?
Los rasgos genéticos están determinados por genes, que se encuentran en los cromosomas. Cada persona tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada de cada padre. Algunos genes son dominantes, lo que significa que siempre se expresarán si están presentes. Otros genes son recesivos, lo que significa que sólo se expresarán si ambas copias del gen son defectuosas.
Si una persona tiene sólo una copia defectuosa de un gen recesivo, se le llama portador. Los portadores no muestran ningún signo ni síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Si dos portadores tienen un hijo, existe una probabilidad de 1 entre 4 de que el niño herede dos copias defectuosas del gen y desarrolle la enfermedad.
Es por eso que las enfermedades hereditarias pueden aparecer en un niño incluso si ninguno de los padres muestra signos o síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen recesivo, existe la posibilidad de que su hijo herede dos copias defectuosas del gen y desarrolle la enfermedad.