¿Por qué los hombres tienen más probabilidades de tener el síndrome X frágil?

Los hombres tienen más probabilidades de padecer el síndrome X frágil porque el gen que causa la afección se encuentra en el cromosoma X. Los machos sólo tienen un cromosoma X, mientras que las hembras tienen dos. Esto significa que si un hombre tiene una mutación en su cromosoma X, se verá afectado por la enfermedad. Por el contrario, las mujeres sólo se verían afectadas si ambos cromosomas X tienen mutaciones, lo cual es menos probable.

Además, los machos tienen sólo una copia del gen FMR1, que se encarga de producir una proteína necesaria para el desarrollo normal. Si este gen está mutado o falta, los hombres tendrán el síndrome de X frágil. Las mujeres, por otro lado, pueden tener un gen FMR1 mutado y aún tener la otra copia para proporcionar la proteína necesaria, lo que reduce la probabilidad de desarrollar el síndrome.

Es más probable que el cromosoma X frágil sea inestable y se rompa en los hombres que en las mujeres, lo que lleva a la mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil.