¿Cuándo una premutación X frágil se convierte en mutación completa?

El síndrome de X frágil (FXS) es causado por una mutación en el gen FMR1. La premutación es un estado alélico intermedio entre un alelo normal y una mutación completa. Las portadoras de premutaciones tienen un mayor riesgo de desarrollar diversas afecciones de salud, incluido el síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) y la insuficiencia ovárica primaria del cromosoma X frágil (FXPOI). Una premutación X frágil se convierte en una mutación completa cuando el número de repeticiones CGG en el gen FMR1 aumenta desde el rango de premutación (55 a 200 repeticiones) hasta el rango de mutación completo (>200 repeticiones). Esta expansión puede ocurrir a lo largo de varias generaciones o puede ocurrir espontáneamente en un individuo afectado.