¿Qué es la trisomía-21, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner?
Trisomía-21 (síndrome de Down):
- La trisomía-21 es un trastorno genético causado por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.
- Es el trastorno cromosómico más común en humanos, ocurriendo aproximadamente en 1 de cada 700 nacidos vivos.
- La trisomía-21 puede causar una amplia gama de desafíos físicos y de desarrollo, incluida discapacidad intelectual, características físicas distintivas y un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas como defectos cardíacos, problemas gastrointestinales y trastornos del sistema inmunológico.
Síndrome de Klinefelter:
- El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético masculino causado por la presencia de un cromosoma X extra, lo que da como resultado un cariotipo de 47,XXY.
- Es una de las alteraciones cromosómicas más comunes en el sexo masculino, afectando aproximadamente a 1 de cada 600 nacidos vivos.
- El síndrome de Klinefelter suele asociarse con determinadas características físicas como estatura alta, disminución de la masa muscular y testículos pequeños.
- También puede afectar la fertilidad y causar niveles bajos de testosterona, lo que genera posibles desafíos en el desarrollo sexual y la función reproductiva.
Síndrome de Turner:
- El síndrome de Turner es un trastorno genético femenino causado por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, dando lugar a un cariotipo de 45,X.
- Es un trastorno cromosómico relativamente raro, que ocurre aproximadamente en 1 de cada 2.000 nacimientos de mujeres vivas.
- El síndrome de Turner puede provocar diversas características físicas, como baja estatura, cuello palmeado y retraso en la pubertad.
- También afecta el desarrollo de los ovarios, provocando infertilidad y deficiencia de estrógenos, que pueden requerir terapia de reemplazo hormonal.