¿Cuál es el genotipo de un individuo con albinismo?

El genotipo de un individuo con albinismo depende del tipo específico de albinismo. El albinismo es una condición genética que resulta en la ausencia o reducción del pigmento melanina en la piel, el cabello y los ojos. Existen varios tipos de albinismo, cada uno de ellos causado por mutaciones en diferentes genes. Algunos de los tipos más comunes de albinismo incluyen:

1. Albinismo oculocutáneo (OCA):la OCA es el tipo más común de albinismo y se caracteriza por una pigmentación reducida en la piel, el cabello y los ojos. La OCA es causada por mutaciones en varios genes diferentes, incluidos los genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 y SLC24A5. Las personas con OCA suelen tener piel blanca o de color muy claro, cabello blanco o de color claro y ojos azules o de color claro.

2. Albinismo tirosinasa positivo (TPA):el TPA es un tipo de OCA que se caracteriza por la presencia de cierta actividad de la enzima tirosinasa. La tirosinasa es una enzima implicada en la producción de melanina. Las personas con TPA tienen un poco más de pigmento que las personas con otros tipos de OCA y pueden tener cabello castaño claro o rojizo y ojos castaños o avellana.

3. Albinismo tirosinasa negativo (TNA):el TNA es un tipo de OCA que se caracteriza por la ausencia total de actividad de la enzima tirosinasa. Las personas con TNA no producen melanina y tienen la piel, el cabello y los ojos blancos.

El genotipo de un individuo con albinismo dependerá de las mutaciones específicas en los genes que causan su tipo de albinismo. En la mayoría de los casos, el albinismo se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen deben estar mutadas para que se exprese la afección.