¿Qué es la hemofilia fórfica?

La hemofilia porfírica es un trastorno hemorrágico hereditario poco común causado por una deficiencia de una proteína de coagulación sanguínea llamada factor XI (también conocida como antecedente de tromboplastina plasmática o PTA). Se asocia con un grupo de trastornos llamados porfirias, que se caracterizan por la sobreproducción de ciertas sustancias químicas llamadas porfirinas.

Los signos y síntomas de la hemofilia porfírica pueden incluir:

- Fácil aparición de hematomas

- Sangrado prolongado por cortes o heridas.

- hemorragias nasales

- Sangrado menstrual abundante

- Sangrado de las encías

- Sangre en la orina o en las heces.

Las porfirias también pueden causar una variedad de otros síntomas, como:

- Sensibilidad de la piel a la luz solar.

- Ampollas o llagas en la piel.

- dolor abdominal

- Náuseas y vómitos

- Estreñimiento o diarrea

- Debilidad muscular

- Hormigueo o entumecimiento en las manos o los pies.

- dolores de cabeza

- Convulsiones

- Cambios de humor

- Confusión mental

La hemofilia porfírica se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia del gen afectado para causar el trastorno. Sin embargo, la gravedad de los síntomas hemorrágicos puede variar mucho de persona a persona.

El tratamiento para la hemofilia porfírica normalmente implica:

- Evitar los desencadenantes que pueden provocar ataques de porfiria, como la luz solar, ciertos medicamentos y el alcohol.

- Tomar medicamentos para controlar los síntomas de la porfiria.

- Recibir transfusiones de sangre o terapia de reemplazo de factor de coagulación para tratar episodios hemorrágicos.

Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con hemofilia porfírica pueden llevar una vida normal y activa.