La detección de la enfermedad de Huntington

enfermedad de Huntington o H es un trastorno genético que conduce a la degeneración de las células cerebrales . Inicialmente los ganglios basales , que se encuentra en el centro del núcleo del cerebro se ven afectados . Dado que esta parte del cerebro que ayuda a coordinar los movimientos , su degeneración dará lugar a movimientos incontrolados . Estados de ánimo irritable también tienen experiencia . En las etapas avanzadas de la enfermedad, cuando la capa o de la corteza externa del cerebro se ve afectada , la pérdida de las capacidades intelectuales se produce , llevando eventualmente a la muerte. Es Detección presintomática posible? Enfermedad

de Huntington es un trastorno progresivo heredado. El gen de la EH se localiza en el cromosoma 4 . Esto significa que un padre que sufre de este trastorno puede pasarlo a sus hijos a través de los genes de HD. De hecho cada descendiente de uno de los padres de este tipo tiene una probabilidad del 50 por ciento de la adquisición del gen de la EH . Este trastorno genético puede presymptomatically detecta en fase de pruebas genéticas si usted es un pariente de sangre de una persona diagnosticada con esta enfermedad.
¿Cómo se hace la detección presintomática ?

Genética las pruebas de ADN de una persona para detectar la enfermedad de Huntington , incluso antes de que él muestra síntomas se pueden realizar en sus muestras de sangre en un centro de pruebas de alta definición. Ya sea que someterse a una prueba de este tipo es una decisión personal . Es mejor tomar antes de la prueba y después de la consejería de prueba como los resultados positivos de la prueba se han observado para causar sentimientos de depresión y desilusión. Los médicos no son compatibles con las pruebas de los menores que están en riesgo de contraer esta enfermedad. Los resultados son que se mantengan confidenciales . Sin embargo , las pruebas genéticas presintomático para HD cuando se realiza antes del embarazo puede ayudar a tomar decisiones importantes sobre la posibilidad de reproducirse. Procedimientos de prueba prenatal puede ayudar a determinar la presencia del gen de la EH en un feto .
Detección sobre la base de síntomas

Los primeros síntomas de la la enfermedad de Huntington incluyen tics sutiles y tics , variaciones de humor inexplicables , irritabilidad , depresión, convirtiéndose torpe y lento y dificultad en el habla . Estos síntomas indican que las células cerebrales se encuentran en las etapas iniciales de deterioro por el trastorno HD. El examen físico y neurológico puede ayudar a detectar HD. Una persona que muestre síntomas claros de alta definición y que tengan una clara documentada historia de la familia de la enfermedad se ofrece a estudio genético confirmatorio.
Detección Cuando Historial Familiar de HD es desconocida

para las personas que muestran síntomas de la EH , pero que no tienen una historia familiar clara de la enfermedad , las pruebas genéticas tendrá que ser realizado en una muestra de sangre para ver si distinta mutación del gen IT- 15 para HD se ha producido. ADN de los padres también se pone a prueba .
Otras herramientas de diagnóstico útiles

CT o tomografía computarizada es un procedimiento indoloro que consiste en la generación de la imagen interna del cerebro usando computadoras . Estos análisis pueden revelar la contracción del putamen del cerebro y los núcleos caudado , así como la ampliación de los ventrículos o cavidades cerebrales que son comunes en las personas con HD. Estos resultados del análisis no son concluyentes. Resonancia magnética o magnético-resonantes de imágenes y PET Scan o por emisión de positrones - tomografía por otras herramientas de diagnóstico para la HD.