? Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA ) es un trastorno hereditario que afecta el sistema inmunológico. Este trastorno se considera un tipo de inmunodeficiencia combinada severa (SCID ) . Extremadamente raro ya menudo fatal , la deficiencia de ADA compromete seriamente la capacidad del sistema inmunológico para combatir las infecciones bacterianas y virales. Aunque la deficiencia de ADA es una enfermedad incurable , los tratamientos han sido desarrollados para manejar el trastorno en algún grado. Herencia

deficiencia de ADA es un tipo de trastorno genético hereditario llamado un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la deficiencia. La mutación genética heredada interfiere con la producción de la enzima adenosina desaminasa . La deficiencia de esta enzima conduce a una acumulación de desoxiadenosina , una toxina que destruye las células de linfocitos T y B del sistema inmune .

Síntomas

Desde la deficiencia de ADA afecta a la la capacidad del sistema inmunológico para combatir los patógenos , el síntoma más común de la enfermedad es una susceptibilidad general a la infección, aunque los enfermos son particularmente vulnerables a la piel , infecciones respiratorias y gastrointestinales. Las personas con deficiencia de ADA también se encuentran a menudo para tener una altura inferior a la media .
Diagnóstico

ADA deficiencia se puede diagnosticar antes del nacimiento de un niño a través coriónica muestreo de vellosidades , que consiste en tomar una muestra de tejido del saco amniótico , o una muestra de sangre del cordón umbilical fetal y comprobar sus niveles de enzimas . Después de que nazca un niño, ya se puede probar para la deficiencia de ADA a través de un examen de sangre que mide los niveles de ADA en la sangre.
Tratamiento

Tratamiento para ADA consiste en la restauración de los niveles de ADA y mejorar la función general del sistema inmunológico . Niveles de ADA se pueden plantear a través de transfusiones de sangre con alto contenido de ADA , así como a través de la terapia de reemplazo enzimático , que consiste en inyecciones regulares de la enzima. La terapia génica se puede utilizar para sustituir el gen anormal que causa el trastorno con un gen normal , lo que implica la inyección de ADN sintético en células inmunes . El trasplante de médula ósea puede ser utilizado para proporcionar las células inmunitarias sanas , en sustitución de los destruidos por el trastorno.
Frecuencia

En los Estados Unidos , la deficiencia de ADA sólo se diagnostica en 10 a 20 niños al año . La mayoría de los niños que nacen con el trastorno de sobrevivir por sólo unos pocos meses .