¿Con qué frecuencia ocurre la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 3600 nacidos vivos en los Estados Unidos. Es más común entre los judíos asquenazíes, con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 2.700 nacidos vivos. La enfermedad es causada por una mutación en el gen HEXA, que conduce a una deficiencia de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es responsable de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2, que se acumula en el cerebro y otros órganos, provocando enfermedades neurológicas progresivas. daño.