Enfermedad renal poliquística infantil

Hay dos formas de enfermedad renal poliquística. La PKD autosómica dominante es un trastorno genético que está presente al nacer pero típicamente se abstiene de mostrar síntomas hasta la edad adulta . La PKD autosómica recesiva es más raro , pero por lo general se mostrará síntomas en la infancia o la niñez temprana. Se conoce comúnmente como la enfermedad renal poliquística infantil. PKD autosómica recesiva

niños que nacen con la PKD autosómica recesiva , un trastorno genético , generalmente desarrollan insuficiencia renal antes de la edad adulta. Los niños con una forma severa pueden morir casi inmediatamente después del nacimiento debido a problemas respiratorios. En algunos casos, la enfermedad permanece latente hasta la edad adulta temprana .

Síntomas

niños con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva normalmente son más pequeñas de lo normal y sufren de presión arterial alta y el tracto urinario infecciones . En su publicación "La enfermedad poliquística ", el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales estados, " La enfermedad generalmente afecta al hígado y el bazo, lo que resulta en niveles bajos de glóbulos , varices y hemorroides . "

Diagnóstico

excesivamente grandes riñones o algún otro tipo de anormalidad en el feto o el lactante se puede ver una imagen de ultrasonido con , pero los quistes renales en un bebé son demasiado pequeños para ser diagnosticado con este método . Desde PKD autosómica recesiva provoca la cicatrización del hígado , una ecografía de ese órgano puede mostrar indicios de la enfermedad.
Tratamiento

medicamentos , los antibióticos , una dieta nutritiva y, a veces las hormonas de crecimiento son de tratamiento típico en las primeras etapas de la enfermedad renal poliquística infantil. En casos extremos , la diálisis renal y /o hepática y trasplante de hígado puede ser necesario .
Genética

Una mutación en el gen recesivo autosómico PKD provoca esta enfermedad. La posibilidad de que un niño tenga la PKD autosómica recesiva es de 25 por ciento si ambos padres son portadores del gen recesivo.