La enfermedad renal poliquística (PKD ) se produce cuando los quistes se forman en los riñones e interfieren con la función renal normal. Una de cada 500 personas en los Estados Unidos tienen esta enfermedad genética , según la Fundación PKD . El tratamiento está encaminado a controlar los síntomas de la enfermedad, aunque se pueden necesitar diálisis o un trasplante de riñón como la enfermedad progresa . Identificación

Los riñones son dos órganos con forma de frijol que se localizan en la parte posterior de la parte superior del abdomen . Los riñones eliminan los desechos y el exceso de líquido de la sangre y producen hormonas que regulan la presión arterial y la producción de glóbulos rojos. Cuando usted tiene PKD , quistes llenos de líquido formando en ambos riñones. Con el tiempo, los quistes aumentan de tamaño y de prensa en los riñones, causando cicatrices que interfiere con la función normal de los riñones .

Síntomas

Los síntomas de la PKD pueden incluir infecciones de los riñones o del tracto urinario , necesidad frecuente de orinar , orina con sangre , presión arterial alta , dolor en la parte posterior o lateral , dolor de cabeza , abdomen distendido , problemas en las válvulas del corazón y los cálculos renales. A medida que la enfermedad progresa, los quistes pueden formarse en el hígado o el páncreas y los riñones pueden comenzar a fallar . En las primeras etapas de la enfermedad, puede que no haya signos o síntomas de problemas renales.

Tipos

PKD autosómica dominante , que antes se llamaba adulto renal poliquística la enfermedad , es la forma más común de la enfermedad . Las personas con esta forma de PKD generalmente desarrollan síntomas cuando son 30 - a 40 años de edad , de acuerdo con la National Kidney y Enfermedades Urológicas Information Clearinghouse ( NKUDIC ) . Si uno de sus padres tiene PKD autosómica dominante, usted tiene una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar la enfermedad. La PKD autosómica recesiva es una forma rara de la enfermedad que a menudo se diagnostica poco después del nacimiento . Cuando ambos padres son portadores del gen de esta forma de PKD , el riesgo de transmisión de la enfermedad es del 25 por ciento en cada embarazo.
Diagnóstico

PKD generalmente progresa muy lentamente . Sangre y de orina de rutina no pueden detectar cualquier anomalía durante las primeras etapas . Cuando los quistes se convierten en cerca de media pulgada de largo, que se pueden detectar con pruebas de imagen. Los quistes pueden ser detectados mediante un examen de ultrasonido . Durante el examen, una varita que emite ondas sonoras se pasa sobre el abdomen , produciendo imágenes de los riñones y los quistes. La resonancia magnética ( RM) y la tomografía computarizada ( TC) también pueden ser utilizados para obtener imágenes de los riñones . Si al menos dos quistes están presentes en cada riñón por la edad de 30 años , y hay un historial familiar de PKD , un médico puede ser capaz de confirmar la PKD autosómica dominante, de acuerdo con el NKUDIC .
pruebas genéticas

Si un padre tiene PKD , su médico puede sugerirle que se someta a pruebas genéticas para determinar si también va a desarrollar PKD . Una muestra de sangre se utiliza para poner a prueba para las mutaciones de genes que causan la enfermedad . Mientras que un análisis de sangre puede indicar que usted tiene la enfermedad , la prueba no puede predecir la severidad de los síntomas que usted puede experimentar con el tiempo . La evaluación genética puede ser necesario si usted está considerando donar un riñón a un miembro de la familia que tiene PKD .