Piruvato deshidrogenasa enfermedad deficiencia del complejo

El complejo piruvato deshidrogenasa se ​​compone de tres enzimas, la piruvato deshidrogenasa (E1) , dihidrolipoil transferasa ( E2) , y dihidrolipoil deshidrogenasa ( E3 ) . Su función es convertir el piruvato a acetil - CoA, que se alimenta a continuación en el ciclo del ácido cítrico y se usa para producir energía para la célula . Complejo Piruvato Deshidrogenasa Enfermedad por Deficiencia ( PDCD )

Cuando uno cualquiera de los enzimas que componen el complejo faltan , piruvato no se puede convertir a acetil - CoA y el ciclo del ácido cítrico no puede producir la energía que el cuerpo necesidades .
causa de PDCD

la causa más común de PDCD es una deficiencia de la enzima E1. El gen responsable de la producción de E1 es en el cromosoma X y exhibe un patrón de herencia dominante. Por lo tanto , los hombres y mujeres se ven afectados, pero los machos suelen ser más gravemente afectados , ya que tienen sólo un cromosoma X .

Síntomas

PDCD afecta en gran medida la cerebro y sistema nervioso central . El cerebro no se desarrolle correctamente y la vaina de mielina aislante algunos nervios pueden faltar por completo. Problemas de desarrollo mental , tono muscular deficiente , convulsiones y letargo son típicos.
Tratamiento

El tratamiento consiste en suplementos para estimular el complejo piruvato deshidrogenasa, medicamentos para reducir la acidosis causadas por una acumulación de piruvato y dietas especiales.
Real Pronóstico

bebés que nacen con PDCD generalmente mueren a una edad temprana . Inicio más tardío de la infancia de PDCD suele indicar una forma menos severa y el paciente puede llevar una vida normal , pero con algunos problemas de desarrollo mental , de acuerdo con Healthline.com .