¿Cómo es la hiperoxaluria primaria tipo 1?

En la hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1), hay una deficiencia de la enzima alanina:glioxilato aminotransferasa (AGT), que participa en el metabolismo del glioxilato. El glioxilato es un precursor del oxalato y, cuando la AGT es deficiente, el glioxilato se acumula y se convierte en oxalato. Luego, el oxalato se excreta en la orina, donde puede formar cristales y provocar daño renal y otros problemas de salud.

PH1 es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen AGT deben estar mutadas para que se desarrolle la afección. Las mutaciones en el gen AGT pueden provocar una deficiencia total o parcial de la actividad AGT. La gravedad de la afección puede variar según las mutaciones específicas presentes.

La PH1 es una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1 en 125.000 personas. Se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia, pero también puede desarrollarse en adultos.

Los síntomas de PH1 pueden incluir:

* Cálculos renales

* Insuficiencia renal

* Nefrocalcinosis (depósitos de cristales de oxalato de calcio en los riñones)

* Dolor de huesos

* Debilidad muscular

* Fatiga

* Náuseas

* Vómitos

*Dolor abdominal

El tratamiento para la PH1 generalmente implica una combinación de medicamentos y cambios en la dieta destinados a reducir los niveles de oxalato en la orina. Los medicamentos pueden incluir:

* Piridoxina (vitamina B6)

* Citrato de potasio

* Citrato de calcio

* Citrato de magnesio

* Alopurinol

Los cambios en la dieta pueden incluir:

* Reducir la ingesta de alimentos ricos en oxalato, como espinacas, ruibarbo, remolacha, chocolate y nueces.

* Aumentar la ingesta de alimentos ricos en calcio, como leche, yogur y queso.

*Beber muchos líquidos

En casos graves de PH1, puede ser necesario un trasplante de riñón.

Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, la mayoría de las personas con PH1 pueden llevar una vida normal y saludable.