Enfermedad de Krabbe en bebés
Según la Clínica Mayo, aproximadamente uno de cada 100.000 estadounidenses desarrolla la enfermedad de Krabbe . La mayoría de estos casos ocurren en bebés menores de seis meses de edad. No existe cura para esta enfermedad a menudo fatal. La mayoría de los niños con enfermedad de Krabbe mueren antes de alcanzar la edad de 2 años . La enfermedad puede progresar rápidamente en los bebés y llevar a la muerte por insuficiencia respiratoria o disminución de las complicaciones del tono muscular y la inmovilidad .
Síntomas
Los signos conductuales de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana incluyen llanto inexplicable y extrema irritabilidad. Los síntomas físicos incluyen convulsiones, pérdida de control de la cabeza , muscular y rigidez de las extremidades , alteración del movimiento , vómitos, fiebre y espasmos musculares. Visión y la pérdida de audición , así como dificultades en la alimentación , también pueden ocurrir . Los bebés con la enfermedad de Krabbe también no alcanzan los hitos del desarrollo . Los problemas respiratorios y las infecciones se pueden desarrollar en las etapas posteriores de la enfermedad . Consulte al médico de su hijo inmediatamente si nota alguno de estos síntomas , por lo que un diagnóstico precoz se puede hacer.
Causas
Un defecto genético heredado de ambos padres causa la enfermedad de Krabbe . Un bebé tiene una probabilidad del 25 por ciento de desarrollar la enfermedad cuando ambos padres son portadores. Si sólo uno de los padres es portador del gen defectuoso , el bebé también llevará a ella, pero no desarrollarán síntomas . Este defecto conduce a una deficiencia en el galactocerebrosidasa , o GALC , enzima que mantiene la mielina , que aísla las fibras nerviosas . Una reducción en los resultados de la mielina en el deterioro neurológico. La pérdida de GALC conduce a un mayor número de moléculas de galactolípido , que residen en las células globosas en el cerebro . Los altos niveles de una galactolípido conocida como la producción de mielina causa psicosina para ralentizar o detener como las células que producen esta sustancia se autodestruyen .
Tratamiento
Sin cura disponible , los tratamientos para la enfermedad de Krabbe lugar se centran en aliviar los síntomas . Los medicamentos para reducir el vómito o convulsiones pueden ser prescritos. Transfusiones de sangre de cordón umbilical y los trasplantes de sangre de la médula podrían proporcionar algún alivio para los niños con la enfermedad. Los recién nacidos diagnosticados al nacer podrían beneficiarse de un trasplante de células madre hematopoyéticas . Este procedimiento reemplaza la médula ósea de un bebé con la médula ósea de un adulto. Según la Clínica Mayo, se necesitan más investigaciones y largo plazo de seguimiento para evaluar esta opción. Los trasplantes no pueden proporcionar beneficios en los bebés mayores y los fetos con la enfermedad. Pequeños estudios han demostrado que el uso de una transfusión de sangre de cordón umbilical para introducir las células madre de la sangre sana con actividad normal GALC en bebés que no han mostrado síntomas puede reducir los síntomas neurológicos. Este procedimiento ayuda a desarrollar la mielina con regularidad. Aunque la audición y la visión se mantuvo normal en estos bebés , que hicieron experimentar deterioro posterior de las habilidades motoras y la expresión del lenguaje . La terapia génica podría ser utilizado en el futuro para reemplazar el gen defectuoso por uno sano .
Screening
de pesquisa neonatal de la enfermedad de Krabbe puede conducir a la detección temprana. Cuando el diagnóstico se produce poco después del nacimiento , trasplantes de células madre que podrían retardar la aparición de la enfermedad se puede realizar en algunos casos . El diagnóstico temprano también permite recibir una atención rápida y de apoyo , que puede mejorar la calidad de vida . El cribado antes del embarazo , incluido el asesoramiento genético, también le ayudará a comprender los riesgos que implica tener un hijo si tanto usted como su pareja son portadores del gen de la enfermedad de Krabbe .