Datos sobre la enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe es una rara enfermedad genética en la que la cubierta protectora que rodea los nervios no se forma . La enfermedad de Krabbe suele aparecer en los bebés, y causa discapacidad progresiva antes de que conduce a la muerte del paciente . Los tratamientos , como el trasplante de médula ósea, de extraños que inducen el cuerpo del paciente para producir un nuevo tipo de sangre puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad de Krabbe , pero no hay cura en la actualidad existe . Causa

Las personas que desarrollan la enfermedad de Krabbe carecen de una enzima llamada galactocerebrosidasa o GALC , que juega un papel clave en la formación de la vaina de mielina que protege los tejidos nerviosos . Surge la deficiencia GALC de irregularidades en el cromosoma 14q31 que pasan de padres a hijos . Las pruebas genéticas pueden identificar que los padres tienen el riesgo de tener un niño que se desarrolla la enfermedad de Krabbe .

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe no aparecen en el nacimiento de los niños que desarrollan la condición . Los bebés que sí tienen la enfermedad de Krabbe se deja de comer , perder el control de la cabeza , se convierten espástica y perder progresivamente su visión y la audición. Los síntomas menos específicos de la enfermedad de Krabbe infantil incluyen irritabilidad extrema , llanto constante y la enfermedad de Krabbe vomiting.When aparece por primera vez durante la infancia o la edad adulta , las personas encontrarán cada vez más difícil caminar , pierden lentamente su visión y se vuelven más y más coordinada. Estas alteraciones progresan hasta la ceguera y la parálisis.

Tratamientos

Bebés con enfermedad de Krabbe pueden beneficiarse de recibir transfusiones de sangre del cordón umbilical de los bebés a los que no lo son relacionados . Pacientes con enfermedad de Krabbe mayores han mostrado una mejoría después de recibir trasplantes de médula ósea , también de los miembros no familiares . Estos tratamientos no curan la enfermedad de Krabbe , sin embargo. Como Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Notas de la hoja de datos de carrera , "En general , el tratamiento para el trastorno es sintomático y de apoyo . La fisioterapia puede ayudar a mantener o aumentar el tono muscular y la circulación. "
Prevalencia

enfermedad de Krabbe se produce muy raramente. Una revisión de la investigación sobre el estado preparado para los Institutos Nacionales de la Salud señala que sólo alrededor de 1 de cada 100.000 estadounidenses es diagnosticado con la enfermedad de Krabbe . De los individuos con enfermedad de Krabbe , entre 85 por ciento y 95 por ciento de desarrollar la enfermedad antes de que alcancen la edad de 2 años.
Pronóstico

infantil Casi todos con la enfermedad de Krabbe muere antes de cumplir los 2 años. El 10 y el 15 por ciento de los niños que desarrollan la enfermedad de Krabbe puede vivir durante varios años después del diagnóstico, pero la condición se acortará su vida .