Síndrome de displasia cleidocraneal
cleidocraneal Síndrome de displasia fue descubierto por primera vez en 1892 por dos investigadores nombrada Marie y Stanton y fue una vez conocida como cleidoc disostosis ranial antes de ser rebautizado en una conferencia de nomenclatura en 1969. Aunque este síndrome es muy raro, casos y síntomas de la displasia cleidocraneal siguen denunciando , y la literatura documenta estos reportajes se remontan a 1897.
Causas
Dado que el síndrome de displasia cleidocraneal es una enfermedad genética , las causas por lo general se pueden atribuir a una mutación en los genes tales como el gen RUNX2 , que es responsable de producir una proteína que ayuda en el desarrollo adecuado de los cartílagos y los huesos . Sin embargo , a pesar de la mutación del gen es el culpable de muchos casos de síndrome de displasia cleidocraneal , hay casos existentes donde ninguna mutación en el gen RUNX2 está presente , lo que significa que una mutación no es necesario para el síndrome de cleidocraneal para desarrollar en el cuerpo .
identificación
síndrome de displasia cleidocraneal es comúnmente identificado por el subdesarrollo en muchos de los huesos del paciente . En muchos casos, las clavículas o son gravemente subdesarrollados o faltan por completo del cuerpo . Otros atributos físicos al síndrome de displasia cleidocraneal incluyen rasgos faciales desproporcionados , como un amplio frente y mandíbula pequeña , los pulgares anchos , los pies planos y la baja estatura en general. Los problemas dentales como los quistes y los dientes deformes son también signos comunes del síndrome thel .
Efectos
Efectos causados por el síndrome de displasia cleidocraneal incluyen la densidad ósea negativamente afectada y la osteoporosis. Los huesos de los pacientes que han sido diagnosticados con el síndrome de displasia cleidocraneal son más propensos a ser débiles y se rompen debido a las cantidades bajos de densidad ósea. Escoliosis , pequeños diámetros de la pelvis , infecciones del oído y del habla continuos impedimentos también son efectos comunes de este síndrome.
Prevención /Solución
Aunque los síntomas del síndrome cleidocraneal se pueden tratar , tales como el tratamiento de quistes orales y reparación de los dientes desalineados , no existe cura para el síndrome en sí . Otras opciones de tratamiento para los síntomas incluyen la toma de suplementos de calcio y vitamina D para la salud ósea , se somete a terapia del habla y el uso de tubos de ventilación para las infecciones del oído.