¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es un trastorno genético poco común que afecta a muchas partes del cuerpo. Este trastorno lleva el nombre de los médicos que lo describieron por primera vez en 1963, el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.

¿Qué causa el síndrome de Rubinstein-Taybi?

Los cambios o mutaciones en el gen de la proteína de unión a CREB (CREBBP) y, con menos frecuencia, en el gen EP300 causan RTS. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas que desempeñan un papel en la regulación de la actividad genética y otras funciones celulares esenciales. Los cambios en estos genes pueden alterar estas funciones, dando lugar a los rasgos característicos del RTS.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi?

El RTS afecta a muchas partes diferentes del cuerpo y sus características pueden variar de leves a graves. Algunas de las características comunes de RTS incluyen:

- Pulgares y dedos gordos de los pies anchos.

- baja estatura

- Nariz ancha o picuda

- Ojos muy abiertos

- Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (aberturas de los párpados)

- Dedos superpuestos (generalmente el segundo y tercer dedo)

- Retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.

- Discapacidad intelectual

- Problemas de conducta

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El SRT generalmente se diagnostica según las características físicas, los síntomas y una prueba genética de una persona. La prueba genética busca cambios o mutaciones en el gen CREBBP o EP300.

¿Cómo se trata el síndrome de Rubinstein-Taybi?

No existe cura para el SRT, pero existen tratamientos para controlar los síntomas del trastorno. El tratamiento para el RTS puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, educación especial y terapia conductual.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi?

El pronóstico del RTS puede variar según la gravedad del trastorno. Con apoyo y atención médica adecuados, las personas con SRT a menudo pueden llevar una vida plena y productiva.