¿Cuáles son los síntomas físicos del síndrome?
Síndrome de Down:
- baja estatura
- Manos anchas
- Pies anchos
- Manchas de Brushfield (pequeñas manchas blancas en el iris de los ojos)
- Pliegue epicántico (pliegue de piel que cubre la esquina interna del ojo)
- Hipotonía (tono muscular bajo)
- Discapacidad intelectual
Síndrome de X frágil:
- cabeza grande
- cara larga
- frente prominente
- Orejas grandes
- Dificultades del habla
- Discapacidad intelectual
- Comportamientos autistas
Síndrome de Marfan:
- estatura alta
- Brazos y piernas largos y delgados.
- Laxitud articular
- Escoliosis (curvatura de la columna)
- Aneurisma aórtico (un bulto en la arteria principal del cuerpo)
- Ectopia lentis (dislocación del cristalino del ojo)
Neurofibromatosis:
- Múltiples crecimientos de la piel (neurofibromas)
- Manchas café con leche (manchas de color marrón claro en la piel)
- Pecas axilares (grupos de pecas en las axilas)
- Nódulos de Lisch (pequeños crecimientos pigmentados en el iris de los ojos)
- Deformidades esqueléticas
- Problemas de aprendizaje
Síndrome de Prader-Willi:
- Hipotonía (tono muscular bajo)
- baja estatura
- Discapacidad intelectual
- Hiperfagia (apetito excesivo)
- Obesidad
- Hipogonadismo (hormonas sexuales bajas)
Síndrome de Rett:
- retorcerse las manos
- Balanceándose hacia adelante y hacia atrás
- Dificultades del habla
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Escoliosis (curvatura de la columna)
Síndrome de Turner:
- baja estatura
- Cuello palmeado
- Pecho ancho
- Rayita baja
- Infertilidad
- Problemas renales
- Problemas de tiroides
Síndrome de Williams:
- Facies de elfo (una apariencia facial característica con boca ancha, mejillas llenas y nariz corta)
- Problemas cardiovasculares (como estenosis aórtica y estenosis aórtica supravalvular)
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Hiperacusia (sensibilidad a los sonidos fuertes)
- Trastorno de ansiedad social