¿Cuáles son los datos sobre la neurofibromatosis?

Neurofibromatosis (NF) es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios. El tipo más común de neurofibromatosis es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) , que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas. Existen otros dos tipos de neurofibromatosis:neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis .

Aquí hay algunos datos sobre la neurofibromatosis:

* La NF es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos.

* La NF1 es causada por una mutación en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17.

* La NF2 es causada por una mutación en el gen NF2, que se encuentra en el cromosoma 22.

* La schwannomatosis es causada por una mutación en el gen SMARCB1, que se encuentra en el cromosoma 22.

* Los síntomas de la NF pueden variar según el tipo de NF y el individuo.

* Algunos síntomas comunes de la NF1 incluyen:

* Manchas café con leche, que son manchas de piel de color marrón claro.

*Pecas en las axilas o en la ingle

* Nódulos de Lisch, que son pequeñas protuberancias en el iris del ojo.

* Neurofibromas, que son tumores que crecen a lo largo de los nervios.

*Gliomas ópticos, que son tumores que crecen en el nervio óptico.

* Algunos síntomas comunes de la NF2 incluyen:

* Schwannomas vestibulares bilaterales, que son tumores que crecen en los nervios que conectan el oído interno con el cerebro.

* Schwannomas, que son tumores que crecen a lo largo de los nervios.

* Meningiomas, que son tumores que crecen en las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.

* Ependimomas, que son tumores que crecen en el cerebro y la médula espinal.

* No existe cura para la NF, pero los síntomas se pueden controlar. El tratamiento puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia y medicamentos.

* La NF puede afectar a personas de todas las edades, pero se diagnostica con mayor frecuencia en la niñez.

* La NF es una afección que dura toda la vida, pero con un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con NF pueden vivir una vida plena y activa.

Si usted o un ser querido tiene NF, es importante consultar a un médico con regularidad para controlar la afección y controlar los síntomas.