¿Cómo ocurre el síndrome de Down sin antecedentes familiares?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, ocurre cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda, es decir, se produce de forma espontánea debido a errores en la división celular durante la formación del óvulo o del espermatozoide.

Si bien el síndrome de Down puede darse en familias, con un mayor riesgo de que las parejas que tienen un hijo con síndrome de Down tengan otro hijo con la afección, también puede ocurrir en familias sin antecedentes de síndrome de Down. Esto se debe a que el error cromosómico que conduce al síndrome de Down normalmente no se hereda de uno de los padres.

Aquí hay algunas razones por las que el síndrome de Down puede ocurrir sin antecedentes familiares:

1. Edad materna avanzada:El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. Esto se debe a que los óvulos en los ovarios de una mujer envejecen con ella y los óvulos más viejos tienen una mayor probabilidad de tener errores cromosómicos.

2. Edad paterna:si bien la edad materna avanzada es un factor de riesgo más importante, la edad paterna avanzada también se ha relacionado con un mayor riesgo de síndrome de Down.

3. Mutaciones genéticas:en casos raros, el síndrome de Down puede ocurrir debido a una mutación genética en los genes de la madre o del padre. Estas mutaciones pueden afectar la formación o separación de los cromosomas durante la división celular, lo que lleva a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.

4. Translocación:la translocación es un reordenamiento cromosómico en el que una parte del cromosoma 21 se rompe y se une a otro cromosoma, más comúnmente el cromosoma 14. Esta translocación se puede heredar de un padre que porta una translocación equilibrada (donde la copia adicional del material del cromosoma 21 no causa ningún problema de salud), o puede ocurrir espontáneamente. En el caso del síndrome de Down por translocación hereditaria, aunque no existan antecedentes familiares de la enfermedad, uno de los padres puede ser portador de la translocación equilibrada.

Es importante señalar que, si bien no tener antecedentes familiares de síndrome de Down reduce el riesgo, no elimina la posibilidad por completo. Si le preocupa el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, se recomienda hablar con un asesor genético para obtener información y apoyo personalizados.