El cuerpo humano es extraño y misterioso, y, a veces , no es nada agradable . Un simple exceso de producción de productos químicos puede causar manchas oscuras en la piel que sangra pigmentación, junto con dolor en las articulaciones y problemas de corazón - esto es la enfermedad ósea negro , conocido más formalmente como la alcaptonuria . En la parte blanca de los ojos , hueso negro crea manchas oscuras. Enfermedad de la médula ósea Negro Ojo Enfermedades

Negro es la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo , causando pigmento marrón- negro para establecerse en los huesos y los tejidos - de ahí su nombre. Pigmentación oscura es visible en la parte blanca de los ojos. Normalmente, la función del ojo no se ve disminuida.
Rareza

Aproximadamente uno de cada 250.000 a 1 millón de personas sufren de esta enfermedad en todo el mundo . Es más común en Eslovaquia y la República Dominicana . La mutación en el gen HDG se hereda en un patrón recesivo autonómica , lo que significa que ambos padres deben tener esta mutación genética .
HDG Gene

Un defecto del gen HDG impide que el cuerpo se rompa correctamente hacia abajo aminoácidos tirosina y fenilalanina , causando la acumulación de ácido homogentísico en la piel y otros tejidos del cuerpo . Este ácido sale del cuerpo a través de la orina , volviéndose orina de color marrón- negro .
Efectos

pigmentación es visible en la parte blanca de los ojos , o como motas de color negro azulado en la piel , a veces manchar la ropa de color marrón. Otros síntomas de la enfermedad de los huesos negro incluyen los depósitos de pigmento causando cartílago para llegar a ser frágiles y fragmento , lo que conduce a la artritis ( particularmente de la columna vertebral y las articulaciones grandes ) . En el corazón y los vasos sanguíneos , los depósitos de pigmento producen válvulas aórtica y mitrial a calcifican o endurecen o la formación de puntos duros en las arterias . Los depósitos de pigmento también pueden formar cálculos en la próstata.
Tratamiento

Negro enfermedad ocular hueso es tratado por el tratamiento de la enfermedad que lo recubre. Una dieta baja en proteínas reduce los aminoácidos fenilalanina y tirosina , lo que disminuye la pigmentación en los tejidos del cuerpo . Altas dosis de vitamina C disminuye la acumulación del pigmento marrón . Otros problemas médicos , como la artritis y las enfermedades del corazón se pueden tratar por separado. No hay cura para la enfermedad de los huesos negro a partir de 2010 , aunque la investigación está en curso.