¿Qué es el síndrome de Maroteaux-Lamy?
Síntomas :
- Anomalías esqueléticas:baja estatura, rigidez de las articulaciones, deformidades óseas y cifosis (curvatura de la columna).
- Rasgos faciales toscos:apariencia facial ancha, cejas espesas, puente nasal deprimido y lengua agrandada.
- Opacidad corneal:la opacidad de la córnea (la capa exterior transparente del ojo) puede provocar problemas de visión.
- Daño orgánico:Afectación de hígado, corazón, riñón y médula ósea.
- Problemas neurológicos:Retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y compresión de la médula espinal.
- Pérdida de audición.
Tratamiento :MPS VI se puede controlar, pero no existe cura. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE):infusiones regulares de la enzima faltante para ayudar a reducir la acumulación de GAG.
- Atención de apoyo:atención médica especializada para abordar síntomas y complicaciones específicos, como fisioterapia, manejo del dolor y cuidado de los ojos.
- Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH):Trasplante de médula ósea para sustituir las células defectuosas por otras sanas. Es más eficaz cuando se realiza en las primeras etapas del curso de la enfermedad.
- Ensayos clínicos:la participación en ensayos clínicos para tratamientos experimentales puede ser una opción para algunas personas.
Patrón de herencia: La MPS VI es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para tener la afección.