¿Qué síndrome de Goldenhar?

El síndrome de Goldenhar, también conocido como espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS), es una afección congénita poco común caracterizada por un patrón distintivo de anomalías faciales, del oído y de las vértebras. Es causada por un defecto del desarrollo que ocurre durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Las principales características del síndrome de Goldenhar incluyen:

1. Anomalías del oído:uno o ambos oídos pueden estar subdesarrollados o malformados. Esto puede variar desde anomalías leves del oído hasta deformidades graves del oído, como microtia (orejas pequeñas) o anotia (ausencia de orejas).

2. Asimetría facial:la cara puede ser asimétrica, con un lado poco desarrollado en comparación con el otro. Esto puede afectar la posición de los ojos, la nariz y la boca.

3. Coloboma del párpado:un coloboma es una hendidura o muesca en el párpado. En el síndrome de Goldenhar, los colobomas suelen aparecer en el párpado inferior, pero también pueden afectar el párpado superior.

4. Anomalías vertebrales:Las anomalías de las vértebras, los huesos que forman la columna, son comunes en el síndrome de Goldenhar. Estos pueden incluir hemivértebras (medias vértebras), fusión de vértebras o vértebras faltantes.

5. Otras características asociadas:Las características adicionales que pueden estar asociadas con el síndrome de Goldenhar incluyen paladar hendido, defectos cardíacos, anomalías renales, pérdida de audición y retrasos en el desarrollo.

La gravedad del síndrome de Goldenhar varía de persona a persona. Algunas personas pueden tener sólo síntomas leves, mientras que otras pueden tener anomalías más graves. La afección generalmente se diagnostica en función de la presencia de los hallazgos característicos faciales, auditivos y vertebrales.

El tratamiento del síndrome de Goldenhar se centra en controlar los síntomas específicos y mejorar la calidad de vida del individuo. Esto puede implicar intervenciones quirúrgicas para corregir deformidades faciales y del oído, audífonos o implantes cocleares para la pérdida auditiva y terapias de apoyo para los retrasos en el desarrollo.