El síndrome de Marfan generalmente se hereda de un padre que porta el gen defectuoso. En un pequeño número de casos, se produce como una nueva mutación genética. Eso significa que el niño hereda dos copias normales del gen y luego se produce un cambio espontáneo en el gen. Cuando esto ocurre, se denomina mutación "de novo". Aproximadamente el 25% de las personas con síndrome de Marfan tienen una mutación de novo.
El síndrome de Marfan se puede diagnosticar a cualquier edad. Sin embargo, a menudo se diagnostica en la niñez o la adolescencia, cuando los signos y síntomas son más notorios. Los médicos diagnostican el síndrome de Marfan según las características físicas y los antecedentes familiares de la persona.