¿Cómo se puede contraer distrofia muscular?

Existen varios tipos de distrofia muscular y las mutaciones genéticas juegan un papel importante en el desarrollo de la distrofia muscular (DM). La mayoría de las formas se heredan dentro de las familias y se transmiten de padres a hijos a través de genes. Sin embargo, algunos casos pueden ocurrir de forma espontánea debido a nuevas mutaciones o cambios genéticos que ocurren de forma aleatoria. Las anomalías genéticas específicas varían según el tipo de DM:

1. Distrofias musculares hereditarias:

- Autosómica Dominante: Estos tipos de MD son causados por una mutación en una sola copia de un gen específico. En este caso, un individuo afectado con una sola copia genética mutada aún puede desarrollar la enfermedad y también transmitirla a su descendencia. Los ejemplos incluyen distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) y distrofia miotónica (tipo 1).

- Autosómica Recesiva: Estos tipos de DM ocurren cuando las mutaciones afectan a ambas copias de un gen específico. Ambos padres pueden ser portadores del gen defectuoso, pero es posible que ellos mismos no presenten síntomas. Sin embargo, sus hijos tienen un mayor riesgo de heredar ambas copias mutadas y desarrollar la enfermedad. Los ejemplos incluyen distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofia muscular de Becker y distrofia muscular de cinturas (LGMD).

- vinculado a X: Las DM ligadas al cromosoma X son causadas por mutaciones en el cromosoma X, que está presente principalmente en los hombres. Si una madre portadora de un cromosoma X mutado se lo transmite a un hijo varón, es probable que éste desarrolle la enfermedad. Los ejemplos incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD).

2. Mutaciones espontáneas:

En casos raros, la EM puede ocurrir debido a mutaciones genéticas espontáneas que ocurren durante la formación de las células reproductivas (espermatozoides u óvulos) o poco después de la concepción. Estas mutaciones no se heredan de los padres y son menos comunes que las formas hereditarias de MD.

3. Distrofias musculares congénitas:

Algunos tipos de DM son congénitos, lo que significa que están presentes desde el nacimiento. Estos pueden ser causados por mutaciones genéticas que alteran el desarrollo muscular normal durante el desarrollo fetal.