Cornelia de Lange Lo que hay que saber
El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética poco común que afecta a muchas partes del cuerpo. Sus principales características incluyen:
- Retrasos en el crecimiento pre y posnatal.
- Discapacidad intelectual
- Rasgos físicos distintivos, incluidos rasgos faciales distintivos.
- Anomalías de las extremidades
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange pueden variar de persona a persona y pueden incluir:
- Retrasos en el crecimiento pre y posnatal. Los bebés y niños con síndrome de Cornelia de Lange pueden nacer pequeños para su edad gestacional (PEG) y tener dificultades para aumentar de peso y altura. El crecimiento también puede ralentizarse después del nacimiento, lo que provoca una baja estatura en la edad adulta.
- Discapacidad intelectual. La mayoría de las personas con síndrome de Cornelia de Lange tienen algún grado de discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave. Las dificultades de aprendizaje pueden afectar áreas como el lenguaje, el razonamiento, la resolución de problemas y las habilidades sociales.
- Rasgos faciales distintivos. Las personas con síndrome de Cornelia de Lange pueden tener un conjunto característico de rasgos faciales que incluyen cejas arqueadas y pobladas; una nariz larga y delgada con la punta hacia abajo; y labios finos.
- Otras características físicas pueden incluir:
- Anomalías de la piel
- Cabello fino
- Hirsutismo
- Anomalías en las extremidades, como baja estatura, pie zambo, dedos meñiques curvados.
- Problemas dentales
- Problemas cardíacos
- Problemas de visión
- Problemas de audición
Causas
La causa genética subyacente del síndrome de Cornelia de Lange son mutaciones en el gen NIPBL (nipped-B-like). La proteína NIPBL desempeña un papel en el desarrollo normal de muchas partes diferentes del cuerpo y tiene un papel clave en la formación y función de la estructura de una célula, el "anillo de cohesina". Las mutaciones en NIPBL alteran la función de este anillo y provocan anomalías en el desarrollo. En algunos casos, el síndrome de Cornelia de Lange es causado por mutaciones en otros genes que también funcionan en el proceso de formación y mantenimiento del anillo de cohesión, como SMC1A, SMC3, BRD4 y RAD21.
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Cornelia de Lange se basa en los síntomas del individuo. No existe cura para el síndrome de Cornelia de Lange, pero el diagnóstico y la intervención tempranos pueden ayudar a mejorar los resultados y la calidad de vida. Los tratamientos pueden incluir:
- Servicios de intervención temprana. Los bebés y niños pequeños con síndrome de Cornelia de Lange pueden beneficiarse de los servicios de intervención temprana, como terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional. Estos servicios pueden ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial y desarrollar habilidades que respaldarán su independencia y participación en la vida familiar, escolar y comunitaria.
- Educación especial. Los niños con síndrome de Cornelia de Lange pueden necesitar servicios de educación especial para ayudarlos a aprender y progresar a su propio ritmo. Los servicios de educación especial pueden incluir instrucción individualizada, clases pequeñas y tecnología de asistencia.
- Atención médica. Las personas con síndrome de Cornelia de Lange también pueden necesitar atención médica para sus afecciones físicas y médicas, como problemas cardíacos, de visión o de audición.