síndrome de radio - Trombocitopenia ausente es una rara enfermedad congénita con anomalías aparentemente no relacionados. Este síndrome implica bajos niveles de plaquetas de la sangre (trombocitopenia) y la ausencia de los huesos radio en los antebrazos . Muchos otros defectos físicos pueden ocurrir en el síndrome de radio - trombocitopenia ausente, pero el recuento bajo de plaquetas tiene el riesgo más alto de complicaciones potencialmente mortales . Prevalencia

Según los Institutos Nacionales de Salud ( NIH) de Estados Unidos , el síndrome de radio - trombocitopenia ausente afecta a menos de 1 de cada 100.000 bebés. No hay diferencias étnicas , raciales o de género en la prevalencia se han descubierto . Aproximadamente la mitad de los recién nacidos presentan síntomas en la primera semana después del nacimiento y el 90 por ciento a los 4 meses de edad , de acuerdo con un estudio publicado en una edición de 2007 del Internet Journal of Radiology .
Trombocitopenia

trombocitopenia impide la coagulación normal de la sangre , lo que lleva a la fácil aparición de moretones y sangrados anormales. Hemorragia interna severa puede ocurrir en el cerebro y otros órganos , en particular durante el primer año del bebé . La condición se vuelve gradualmente menos grave, y recuento de plaquetas normales generalmente se alcanzan la edad escolar . Si el niño sobrevive sus primeros dos años , la esperanza de vida es normal, de acuerdo con la Internet Journal of Radiology . El desarrollo intelectual también por lo general es normal , a menos que el retraso mental ha sido causada por una hemorragia cerebral.
Otras anomalías

El otro síntoma definitivo de síndrome de radio - trombocitopenia ausente es la ausencia del hueso largo y delgado en el lado del pulgar del antebrazo. Anomalías adicionales también pueden estar presentes . Estos incluyen el subdesarrollo o ausencia del hueso al otro lado del antebrazo ( cúbito ) , el subdesarrollo de otros huesos de los brazos y las piernas , y la baja estatura en toda la vida. El niño también puede presentar una pequeña mandíbula inferior , una frente prominente y orejas de implantación baja . Puede haber defectos de la estructura del corazón y del riñón. El NIH señala que aproximadamente la mitad de estos pacientes tienen dificultad para digerir la leche de vaca.
Causa

síndrome de radio - Trombocitopenia ausente es un trastorno cromosómico . La condición se da en familias , pero algunas personas tienen la anormalidad sin antecedentes familiares del trastorno . Además , algunas personas con la anormalidad no tienen el síndrome tal como se define por análisis cromosómico . El NIH señala que debido a estos resultados contradictorios , los investigadores creen que una anomalía genética adicional está involucrado.
Tratamiento

El tratamiento primario consiste en la prevención de episodios hemorrágicos durante el primer año de vida y resolver rápidamente cualquier que se produzca. Frecuentes transfusiones de plaquetas se pueden proporcionar para mantener el recuento de plaquetas suficientes . Los bebés con problemas renales pueden beneficiarse de la diálisis. El bebé también puede beneficiarse de la colocación de una férula de las manos para mejorar la función . Una vez que el niño tiene los recuentos de plaquetas estables , la cirugía puede ser capaz de corregir las deformidades de los brazos.