¿Cómo se llama la enfermedad que se transmite del lado materno de la familia y mata a los hijos?
Aquí hay algunos puntos clave sobre DMD:
Herencia:la DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen afectado se encuentra en el cromosoma X. Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia por la DMD porque solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Las mujeres que portan la mutación del gen DMD se denominan portadoras. Es posible que ellos mismos no presenten ningún síntoma del trastorno, pero pueden transmitir la mutación a sus hijos.
Síntomas:la DMD generalmente se presenta en la primera infancia, entre las edades de 2 y 5 años. Los síntomas iniciales incluyen debilidad muscular, dificultad para caminar y caídas frecuentes. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular se vuelve más grave y afecta los brazos, las piernas y el torso. Las personas con DMD también pueden experimentar contracturas articulares, curvatura de la columna (escoliosis) y problemas respiratorios.
Diagnóstico:la DMD se diagnostica basándose en una combinación de factores, incluidos síntomas, examen físico, pruebas genéticas y biopsia muscular. Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación específica en el gen de la distrofina que está causando el trastorno.
Tratamiento:No existe cura para la DMD, pero existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad. Estos tratamientos incluyen corticosteroides, fisioterapia, terapia ocupacional y asistencia respiratoria. Recientemente, enfoques prometedores de terapia génica han demostrado potencial en el tratamiento de la DMD.
Pronóstico:la DMD es un trastorno progresivo y la afección suele empeorar con el tiempo. Las personas con DMD tienen una esperanza de vida más corta, y la mayoría vive entre los 20 y los 30 años. Las complicaciones respiratorias suelen ser la principal causa de muerte en la DMD.
Si le preocupa la DMD o tiene antecedentes familiares del trastorno, es importante hablar con un profesional de la salud para una evaluación y asesoramiento genético.