Pruebas genéticas para Parejas
La prueba genética es el método científico para examinar el ADN , o la composición genética de un individuo para identificar genes conocidos relacionados con la enfermedad y la discapacidad .
Función
Muchas situaciones llevan a las parejas hacia las pruebas genéticas : la edad de la mujer , historia familiar de enfermedad hereditaria , abortos involuntarios inexplicables y niños anteriores que nacen con una enfermedad gen identificado o discapacidad . Estas condiciones son todos indicadores de la posibilidad de anomalías genéticas .
Pruebas Pre - Embarazo
Las pruebas de portador se lleva a cabo con una muestra de sangre relativamente indolora que se examina por mutaciones genéticas heredadas específicas que pueden ser transportados de un padre al niño. El papel de la prueba de portador es para descartar o confirmar la presencia de un gen dominante o un gen recesivo. Si la pareja ha creado embriones de su esperma y los huevos , pueden ellos han probado para los trastornos genéticos - el diagnóstico genético de preimplantación ( PGD ) - antes de que los embriones son implantados en la mujer
Importancia <. br>
La información recibida de las pruebas genéticas pueden alterar la vida de las parejas . Dependiendo de los resultados de las pruebas , la pareja puede decidir cambiar sus planes de concebir hijos o pueden ser enfrentado con una decisión - de vida o muerte prenatal para llevar el embarazo a término .
Por ejemplo , la futura mamá puede descubrir que ella lleva los genes Bracha - BRCA1 y BRCA2 - el tipo de genes dominantes comúnmente asociados con cáncer de mama y de ovario . Este descubrimiento es sin duda un buen susto para la mujer, pero también puede jugar un papel en la decisión de la pareja de tener hijos con el temor de que una futura hija puede heredar gen mutado de la mamá. En otro ejemplo , la pareja puede descubrir que ambos llevan el gen recesivo que está asociado con la fibrosis quística. Un gen recesivo requiere dos carriers-- mamá y papá - para pasar a lo largo con el niño . En este caso , la pareja puede optar por concebir hijos a pesar del riesgo , encontrar un embrión donante , o adoptar .
Pruebas durante el embarazo
Las pruebas genéticas pueden también llevarse a cabo durante el embarazo. Es más comúnmente se hace tomando una muestra del líquido amniótico o una muestra de tejido de la placenta. Dos ejemplos de anomalías del gen buscado durante el embarazo tienen el síndrome de Down y la espina bífida . Aunque arriesgado, procedimientos correctivos se pueden realizar en el feto , en algunos casos, si la prueba genética revela una anormalidad .
Genetic Counseling
Con las decisiones que cambian la vida en juego , genética asesoramiento siempre se sugiere y por lo general requiere . Un asesor genético está capacitado para ayudar a la pareja a entender los pros y los contras de las pruebas genéticas , sus resultados y las opciones disponibles para ellos .
Costo
A partir de 2010 , el costo estimado de las pruebas genéticas van desde $ 200 a $ 3,000 o más , dependiendo de las pruebas dadas. La mayoría de las compañías de seguros no cubren las pruebas genéticas , a menos que se les ordena por un médico .