¿Cómo se pueden diagnosticar las anomalías cromosómicas del feto durante el embarazo?

Las anomalías cromosómicas en el feto se pueden diagnosticar durante el embarazo mediante diversas pruebas de diagnóstico y detección prenatal. Estas pruebas tienen como objetivo identificar posibles trastornos genéticos o afecciones causadas por alteraciones cromosómicas. Estos son algunos de los métodos comúnmente utilizados:

1. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):

- La CVS se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo.

- Se recoge una pequeña muestra de vellosidades coriónicas, que son proyecciones de la placenta en forma de dedos, a través del cuello uterino o el abdomen.

- La muestra se analiza para detectar anomalías cromosómicas.

2. Amniocentesis:

- La amniocentesis se suele realizar entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

- Se inserta una aguja fina en el saco amniótico para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico.

- El líquido contiene células fetales, que luego se analizan en busca de anomalías cromosómicas.

3. Pruebas prenatales no invasivas (NIPT):

- La NIPT, también conocida como prueba de ADN libre de células, se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo.

- Se toma una muestra de sangre de la madre para analizar fragmentos de ADN fetal que circulan por su torrente sanguíneo.

- La NIPT puede detectar anomalías cromosómicas comunes, incluida la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

4. Ultrasonido:

- La ecografía, realizada durante el embarazo, puede proporcionar indicaciones indirectas de posibles anomalías cromosómicas.

- Ciertos marcadores físicos o anomalías observadas durante las ecografías pueden sugerir la necesidad de realizar más pruebas genéticas.

5. Pruebas Genéticas Preimplantacionales (PGT):

- El PGT se realiza durante los procedimientos de fertilización in vitro (FIV).

- Se trata del análisis genético de embriones creados en el laboratorio antes de su implantación en el útero.

- El PGT puede identificar anomalías cromosómicas y seleccionar embriones que estén libres de condiciones genéticas específicas.

Estas pruebas prenatales generalmente se recomiendan según la edad, los antecedentes familiares y los factores de riesgo específicos de la mujer. El asesoramiento genético es un componente esencial de la atención prenatal, ya que ayuda a los futuros padres a comprender los riesgos, beneficios y limitaciones de las opciones de pruebas disponibles.