¿Pueden los médicos saber cuántos cromosomas hay en un embarazo?

Los médicos pueden determinar la cantidad de cromosomas en un embarazo mediante pruebas de detección cromosómicas. Algunas pruebas de detección cromosómica comunes incluyen:

1. Prueba prenatal no invasiva (NIPT):NIPT es un análisis de sangre que analiza el ADN fetal presente en la sangre de la madre. Puede estimar la probabilidad de ciertas anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

2. Examen combinado del primer trimestre:este examen combina los resultados de los análisis de sangre materna (que miden los niveles de hormonas como la gonadotropina coriónica humana [hCG] y la proteína plasmática A asociada al embarazo [PAPP-A]) con mediciones tomadas durante un examen de ultrasonido. , como el grosor del área llena de líquido en la parte posterior del cuello fetal (translucidez nucal).

3. Examen cuádruple del segundo trimestre:similar al examen combinado del primer trimestre, este análisis de sangre mide los niveles de AFP, hCG, estriol e inhibina A para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas.

4. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):CVS es una prueba de diagnóstico prenatal que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del corion, que forma parte de la placenta. La CVS suele realizarse entre las semanas 10 y 13 del embarazo, lo que permite la detección temprana de trastornos cromosómicos.

5. Amniocentesis:la amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal que se realiza generalmente después de la semana 15 de embarazo. Se inserta una aguja fina en el líquido amniótico que rodea al feto para recolectar una muestra de líquido amniótico. Esta muestra se puede analizar para detectar anomalías cromosómicas y otras afecciones.

Los resultados de estas pruebas de detección o procedimientos de diagnóstico pueden proporcionar información sobre la cantidad de cromosomas del embarazo, lo que ayuda a identificar posibles anomalías.