investigación basada en la genética es una de las disciplinas científicas más rápida evolución de hoy. La tecnología temprana comenzó con técnicas que utilizan marcadores radiactivos para la secuenciación de ADN , la identificación de las bases individuales que componen el ADN . El ADN es el modelo para todos los organismos vivos , incluidos los virus . Se forma a partir de millones o billones de unidades de cuatro bases nitrogenadas , designados como A para la adenosina , G para guanosina , C durante citosina y timina T para repetir . Los seres humanos contienen aproximadamente 9 mil millones de estas bases , repitiendo sin un patrón distintivo . Tres bases juntos simbolizan un aminoácido . Una cadena de aminoácidos determina una proteína . El complemento de diferentes proteínas determina las características de un organismo vivo llamado un fenotipo . Técnicas de análisis de ADN se utilizan para determinar las secuencias de ADN con el fin de entender cómo se desarrollan los seres vivos , y los errores en la secuencia que causan enfermedades como el cáncer. La tecnología avanzó rápidamente tras el desarrollo de la PCR en el año 1985 . Polimerasa Chain Reaction

La reacción en cadena de la polimerasa , o PCR , es quizás el avance científico más importante en la investigación genética. Kary Mullins inventó PCR en 1985. El proceso de PCR permite a los científicos para amplificar áreas específicas del ADN, produciendo millones de copias en pocas horas. PCR emplea una enzima termoestable denominada polimerasa TAQ , aislada de una especie de bacteria Thermus aquaticus llamados , que se encuentran viviendo en las aguas termales . En presencia de materias primas , TAQ polimerasa sintetiza copias duplicadas de ADN utilizando el ADN original como una plantilla . Los investigadores pueden determinar el área exacta de ADN que se amplifica mediante la inclusión de 20 hilos de bases de ADN llamados cebadores. Primers iniciar la amplificación mediante la vinculación, o de recocido , para un set de bases en el ADN molde . Todas las nuevas tecnologías desarrolladas desde 1985 requieren algún derivado de la amplificación por PCR . Secuenciación

técnicas de secuenciación de ADN

ADN determina el orden exacto de las bases nitrogenadas . El desarrollo temprano de los métodos de secuenciación etiquetados cada base con un marcador radiactivo durante la PCR . El ADN amplificado se separó por una corriente eléctrica y se mueven a través de un material similar a un gel de poliacrilamida llamada . La tecnología fue limitado por el hecho de que cada composición base era determinar en carriles separados porque marcadores radiactivos parecen iguales cuando se lee por medio de rayos X fotografía. Uno de los carriles en el gel se utilizó para cada base . Desarrollo de colorantes fluorescentes automatizado la tecnología en la década de 1990 , y cada base se marcó con un color diferente . Como las bases se movieron a través del gel , una cámara digital graba los colores y envía los datos a un sistema de ordenador conectado . La secuenciación automatizada permite hasta 700 bases que se determinen, en comparación con la limitación de 200 de base de marcadores radiactivos .
Desarrollo de secuenciación capilar

Alrededor de 1997 , la secuenciación del ADN técnicas fueron desarrolladas por la sustitución de las placas de cristal desordenado y poliacrilamida con capilares de vidrio . Los investigadores ya no son necesarios para verter acrilamida entre dos placas de vidrio y esperar para la formación de poliacrilamida de tipo gel antes de la secuenciación . Secuenciación lugar se realizó utilizando un derivado de polímero de espesor de jarabe de poliacrilamida que se inyecta - jeringa en fibras de vidrio huecas . Las muestras todavía se amplifican mediante PCR y tintes fluorescentes , luego se cargan automáticamente en los capilares individuales para la secuenciación . El resultado fue una mayor automatización en las técnicas y la capacidad de secuenciar mayor número de muestras en menos tiempo . La mayoría del genoma humano , los 9 mil millones de bases , se determinó mediante secuenciación capilar .
Real PCR en tiempo

Después de determinar la secuencia de ADN para un organismo específico , la próximo objetivo de la investigación fue buscar variaciones entre organismos de la misma y de las diferentes especies. Una razón es para analizar las diferencias y similitudes en la secuencia de ADN de diferentes especies ; por qué los humanos son humanos y gorilas no lo son. Otra razón es el uso de técnicas genéticas para determinar errores , o mutaciones , que causan enfermedades genéticas . PCR en tiempo real emplea una tecnología similar a la PCR que incorpora un cebador marcado con fluorescencia adicional para marcar una secuencia específica . Cualquier error en el ADN impide que el marcador de recocido para la cadena de ADN . La capacidad para el marcador para recocer se mide durante la PCR para determinar si está presente una mutación .
Microchip matriz de análisis de matriz de Tecnología

Microchip se desarrolló poco después de la PCR en tiempo real y se utiliza principalmente para la expresión de genes , o para determinar qué genes en una célula están activos . No todos los genes en el genoma está activo . La activación de genes específicos determina la función de diferentes tipos de células en los organismos complejos ; por qué las células de la piel no son las células del hígado , por ejemplo . Los investigadores aislar el producto de los genes activos en la forma de ARN mensajero , o ARNm , y el uso de técnicas de PCR para producir un complemento de ADN . El ADN de la muestra se mancha en una placa con sondas marcadas que será fluorescente en presencia de ADN . Las placas usadas hoy en día pueden probar simultáneamente más de 30.000 muestras a la vez.
Next Generation Sequencing

El desarrollo más reciente en tecnologías de análisis de ADN es secuenciadores de última generación . El proceso no es a diferencia de secuenciación normal. Sin embargo , el equipo es capaz de determinar la totalidad de las secuencias genómicas aisladas de bacterias , 2 millones de bases de una sola vez . El proceso incorpora emulsión de PCR , una técnica que utiliza el ADN encapsulado en un micro - perla o aceite de gotita . Se mejora en gran medida la eficiencia de las técnicas normales de la PCR y permite múltiples áreas de ADN a amplificar simultáneamente . El ADN amplificado se secuenció a continuación, utilizando secuenciadores especializados de próxima generación . Con el desarrollo de la tecnología utilizada en la investigación genética , la genética se ha convertido en una de las zonas más rápido desarrollo de la investigación científica .