¿Se sospecha que las anomalías genéticas son causas en el alzheimer y la esquizofrenia?
Se cree que las anomalías genéticas desempeñan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, especialmente en los casos de aparición temprana que ocurren antes de los 65 años. Si bien se han asociado numerosos factores genéticos con la enfermedad, tres genes se consideran los más influyentes:
* Gen APOE: El gen APOE es el factor de riesgo genético más potente para la enfermedad de Alzheimer. Proporciona instrucciones para producir apolipoproteína E, una proteína implicada en el transporte de colesterol por todo el cerebro. La presencia de un alelo "APOE4" aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer.
* Genes PSEN1 y PSEN2: Las mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 pueden causar enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana, lo que significa que heredar sólo una copia del gen mutado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Estos genes codifican proteínas implicadas en la producción de beta-amiloide, el componente principal de las placas amiloides que se acumulan en el cerebro en la enfermedad de Alzheimer.
Esquizofrenia
Las anomalías genéticas se consideran importantes contribuyentes al desarrollo de la esquizofrenia. Los estudios han encontrado que los factores genéticos representan aproximadamente el 80% del riesgo de desarrollar el trastorno. Sin embargo, se cree que la esquizofrenia es una enfermedad altamente poligénica, lo que significa que está influenciada por múltiples variaciones genéticas en lugar de por un solo defecto genético. Algunos factores genéticos asociados con un mayor riesgo de esquizofrenia incluyen:
* Deleción del cromosoma 22q11: Se trata de una deleción genética específica en el cromosoma 22 que elimina varios genes. Los niños con síndrome de deleción 22q11 tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar esquizofrenia, junto con otras afecciones médicas.
* Otras anomalías cromosómicas: Ciertas variaciones en la estructura o el número de cromosomas se han asociado con la esquizofrenia, incluidas deleciones o duplicaciones en los cromosomas 1, 5 y 15.
* Mutaciones genéticas raras: Varias mutaciones raras en genes relacionados con el desarrollo y la función del cerebro se han relacionado con un mayor riesgo de esquizofrenia. Estas mutaciones se encuentran en casos individuales o familias en lugar de ser comunes en toda la población.
La investigación en genética continúa revelando más sobre el papel de los factores genéticos en la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia. Comprender estas influencias genéticas puede conducir a mejores métodos de diagnóstico, evaluación de riesgos y posibles intervenciones terapéuticas dirigidas a las causas subyacentes de estos complejos trastornos.