La Composición de A3/A1 Beta en una lente

beta -cristalina A3 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CRYBA1 . Cristalinas se dividen en dos clases: la enzima y ubicuos . La clase ubicua es el grupo de las proteínas importantes en las lentes de ojo de vertebrados que sustentan la transparencia y el índice de refracción de las lentes. Beta A3 cristalina y beta A1 cristalina son tanto formados a partir de un único ARNm . ARNm es una sola cadena de ácido ribonucleico mensajero . Similitudes

cristalina Beta A3 y beta A1 cristalina son esencialmente idénticas . El cristalina A1 es 17 aa más corta que la de la cristalina beta A3 . El aa representa dos longitudes de cadena de ARNm , los componentes básicos del ADN humano. Derogación de determinadas cadenas de ADN puede indicar diversos estados de enfermedad ocular, según el Informe Gene Symbol para el gen CRYBA1 .
Crystallin Agrupaciones

Las cristalinas lente de los seres humanos y otros mamíferos se dividen en las familias alfa , beta y gamma . Los alfa y beta familias de proteínas cristalinas de lentes se dividen en grupos ácidos y básicos . Existen siete regiones de la proteína en cristalinas : cuatro homóloga recurrentes elementos sobresalientes temáticos, un péptido de conexión , una extensión N -terminal y una extensión C -terminal

cristalinas Beta
.

Beta -cristalinas son los elementos dominantes de la lente del ojo de los seres humanos y todos los demás vertebrados construcción. Se diferencian por la presencia de una extensión C - terminal que permite cristalinas beta a formar agregados o combinaciones de diferentes tamaños . Los beta -cristalinas son también capaces de auto- asociarse para formar dímeros , o para formar heterodímeros con otros beta -cristalinas .

Genéticos indicadores de enfermedades

Una familia china con progresiva cataratas infantiles fue examinado para mutaciones CRYBA3/A1 . Se observaron los antecedentes familiares y los datos clínicos. La secuenciación de genes directo junto con múltiples puntos de análisis de ligamiento utilizando marcadores microsatélites que flanquean el gen se aplicó para identificar la mutación causante de la enfermedad . El estudio realizado por el Centro Oftalmológico del Hospital Afiliado segundo , Colegio Médico de la Universidad de Zhejiang , Hangzhou, China declaró que "este es el primer reporte de un fenotipo de nuclear progresivo y cataratas corticales relacionadas con la mutación CRYBA3/A1 IVS3 +1 G>; A. "