Pruebas genéticas para la enfermedad de riesgo

Las pruebas genéticas son una avanzada técnica de diagnóstico por los médicos y los investigadores utilizan para la prueba de los trastornos genéticos que pueden causar enfermedades y otras complicaciones médicas. Las pruebas genéticas se puede hacer por análisis directo de la molécula de ADN o por enzimas de prueba , proteínas, y cromosomas . Las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a diagnosticar una enfermedad , proporcionar el tratamiento adecuado , y pueden informar a los padres sobre el riesgo de tener hijos con enfermedades devastadoras. ¿Qué enfermedades se pueden probar ? Existen

pruebas durante más de mil enfermedades. GeneTests Contacto ( véase la referencia 1 ) , un sitio web de la genética médica financiada con fondos públicos , para más detalles sobre las instalaciones de pruebas genéticas y disponibilidad. Enfermedades devastadoras como el Alzheimer , la hemofilia , la enfermedad de Huntington , la célula de la hoz y el síndrome Tymothy se encuentran entre las muchas enfermedades para las que existe la prueba.
Ley

pruebas genéticas en los Estados Unidos no está regulado . No existen normas o directrices para medir la exactitud o fiabilidad de las pruebas genéticas . Esto se debe a las pruebas genéticas es considerado por los laboratorios como un servicio, que no está regulada por la Administración de Alimentos y Medicamentos ( FDA). Lamentablemente , algunas empresas se están aprovechando de esta falta de control de los kits de prueba de mercado que afirman no sólo la prueba de la enfermedad , sino también ayudan a personalizar los alimentos, vitaminas y medicinas para cada individuo. Estas son afirmaciones dudosas por decir lo menos . Si usted está pensando en comprar uno de estos kits , compruebe primero por su fiabilidad y utilidad.

Costos
pruebas genéticas cuestan de $ 200 a $ 3,000.

costos de las pruebas genéticas entre $ 200 y $ 3,000. Las compañías de seguros no suelen cubrir las pruebas genéticas . Si lo hacen, ellos van a querer el acceso a los resultados. Usted tiene que decidir si usted es feliz con eso , porque la legislación sobre información genética leyes de no discriminación es incompleta y poco claro (véase la referencia 4 para una lista de la legislación vigente ) .

Límites

Las pruebas genéticas es una herramienta eficaz de investigación y diagnóstico. Sin embargo , como cualquier herramienta científica que no es perfecto . Los errores se pueden hacer durante el trabajo de laboratorio a través de la contaminación o una identificación errónea . También hay dudas vinculadas a la causa y efecto de una mutación asociada a la enfermedad . Una prueba positiva para una mutación asociada a la enfermedad específica indica a los médicos el riesgo de contraer la enfermedad es alta. Sin embargo , esto no significa que el individuo necesariamente contraer la enfermedad .
Screening embriones
Los embriones pueden ser probados antes de su implantación en el útero de la madre. Los médicos pueden probar

embriones con una prueba PGD ( diagnóstico genético preimplantacional ) . Este examen detecta el embrión para detectar defectos genéticos antes de ser utilizados en la fertilización in - vitro. Se da a los médicos la opción de implantar sólo los embriones - mutación libre en el vientre de una madre.