¿Cómo se diagnostican las malformaciones cavernosas cerebrales?
1. Historial médico y síntomas :El proveedor de atención médica preguntará sobre el historial médico del individuo, incluidos síntomas como dolores de cabeza, convulsiones, déficits neurológicos o antecedentes familiares de CCM.
2. Examen físico :Se puede realizar un examen neurológico completo para evaluar las funciones motoras y sensoriales, la coordinación, los reflejos y el estado mental del individuo.
3. Imágenes por resonancia magnética (IRM) :La resonancia magnética es la principal modalidad de imágenes utilizada para diagnosticar las CCM. Las resonancias magnéticas proporcionan imágenes transversales detalladas del cerebro y pueden ayudar a identificar la presencia, ubicación, tamaño y características de los CCM. A menudo se utilizan secuencias de resonancia magnética específicas, como las imágenes ponderadas por susceptibilidad (SWI) y las imágenes de eco de gradiente ponderadas en T2*, para visualizar las CCM.
4. Angiografía por resonancia magnética (ARM) :MRA es un tipo de resonancia magnética que evalúa específicamente los vasos sanguíneos. Puede resultar útil para evaluar la relación entre las CCM y los vasos sanguíneos cercanos e identificar cualquier anomalía vascular asociada.
5. Tomografía computarizada (TC) :En algunos casos, se pueden utilizar tomografías computarizadas para proporcionar información adicional sobre la ubicación y el tamaño de los CCM. Las tomografías computarizadas son particularmente útiles para detectar CCM calcificadas.
6. Angiografía por sustracción digital (DSA) :DSA es una técnica especializada de imágenes de rayos X que implica inyectar un agente de contraste en los vasos sanguíneos para visualizar los vasos sanguíneos del cerebro. Si bien se usa con menos frecuencia que la resonancia magnética y la resonancia magnética, la DSA puede ser útil para evaluar malformaciones vasculares complejas asociadas con las CCM.
7. Oftalmoscopia y examen del fondo de ojo :En algunos casos, se puede realizar un examen ocular para buscar lesiones en la retina asociadas con las CCM.
8. Pruebas genéticas :Se pueden recomendar pruebas genéticas en personas con múltiples CCM o antecedentes familiares de CCM para identificar cualquier mutación genética subyacente asociada con la afección.
Según los hallazgos de las imágenes médicas y la evaluación clínica, un proveedor de atención médica con experiencia en neurología, neurocirugía o neurorradiología realizará el diagnóstico de CCM y recomendará opciones de tratamiento adecuadas.