¿Qué es la malformación cavernosa cerebral?

La malformación cavernosa cerebral (MCC), también conocida como angioma cavernoso, es una afección neurológica poco común pero grave caracterizada por la formación de vasos sanguíneos dilatados y anormales, llamados malformaciones cavernosas, en el cerebro. Estas malformaciones están compuestas por grupos de capilares frágiles y de paredes delgadas que permiten que la sangre se escape y se acumule en el tejido cerebral circundante. Las CCM pueden aparecer en cualquier parte del cerebro, pero se localizan con mayor frecuencia en los lóbulos frontal, temporal y parietal.

Los CCM generalmente se diagnostican basándose en exploraciones por resonancia magnética (MRI), que pueden detectar la presencia y ubicación de las malformaciones. Los síntomas asociados con las CCM varían según la ubicación, el tamaño y la cantidad de malformaciones. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves o ningún síntoma, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves, como convulsiones, dolores de cabeza, debilidad, entumecimiento o dificultad para hablar o comprender el habla.

Se desconoce la causa exacta de las CCM, pero se cree que son causadas por una combinación de factores genéticos y desencadenantes ambientales. En algunas personas con CCM se han identificado mutaciones hereditarias en genes específicos, como CCM1, CCM2 y CCM3. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos, lo que aumenta el riesgo de desarrollar CCM en familias con antecedentes de la afección.

Las opciones de tratamiento para las CCM dependen de la gravedad de los síntomas y de la salud general del individuo. En muchos casos, es posible que los CCM que no causan ningún síntoma no requieran tratamiento. Sin embargo, se puede considerar la extirpación quirúrgica, la embolización (bloqueo de los vasos sanguíneos que irrigan la malformación) y la radiocirugía para los MCC que causan síntomas o corren riesgo de romperse.

El pronóstico para las personas con CCM varía según la ubicación y el tamaño de las malformaciones, así como de la disponibilidad del tratamiento adecuado. Si bien los CCM pueden causar complicaciones graves, como convulsiones, accidentes cerebrovasculares y dificultades cognitivas, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar los resultados y prevenir déficits neurológicos a largo plazo.