La talasemia y las células falciformes son trastornos genéticos. La talasemia es el resultado de un desequilibrio en las dos cadenas de globina que producen la molécula de hemoglobina. En la célula falciforme, una mutación de los genes hace que se produzca una hemoglobina anormal, lo que hace que las células formen una forma de media luna (hoz). En cualquier caso, la producción de hemoglobina se interrumpe y no puede hacer su trabajo de suministrar oxígeno al cuerpo.

Características

En las células falciformes, los glóbulos rojos se pegan cuando se desoxigenan y forman polímeros. que hacen que la membrana celular sea rígida e incapaz de fluir a través de los capilares según sea necesario.

Síntomas

Los síntomas de la célula falciforme no aparecen con frecuencia hasta los 4 meses de edad y pueden incluir lo siguiente: "crisis" dolorosas Que duran largos periodos, fatiga, ictericia y dificultad para respirar. Los casos graves de talasemia pueden causar la muerte al nacer. Los síntomas generales de la talasemia incluyen deformidades óseas, agrandamiento del hígado o el bazo y crecimiento atrofiado.

Tratamiento

Las transfusiones de sangre generalmente son necesarias tanto para el anemiai de células falciformes como para la talasemia. La principal diferencia en el tratamiento entre los dos es que las células falciformes también pueden requerir diálisis, trasplante de riñón, cirugía para problemas oculares o erecciones anormales y extirpación de la vesícula biliar. Los antibióticos son necesarios debido a la incidencia de la infección.

Pronóstico

Las células falciformes pueden causar insuficiencia orgánica si no se tratan adecuadamente. Los pacientes con células falciformes también son susceptibles a infecciones que pueden ser fatales si no se tratan de inmediato. La talasemia puede provocar la muerte por insuficiencia cardíaca si no se trata.

Consideraciones

Es más probable que la talasemia esté presente en las personas de ascendencia griega o italiana, mientras que las células falciformes se encuentran con mayor frecuencia en personas de África o Asia. ascendencia.