¿Qué es la acatalasemia?

Acatalasemia Es un raro trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia o ausencia total de la enzima catalasa en los glóbulos rojos y otros tejidos. La catalasa es una enzima antioxidante que ayuda a proteger las células del daño causado por el peróxido de hidrógeno y otras especies reactivas de oxígeno.

Síntomas

La acatalasemia puede causar una variedad de síntomas, que incluyen:

- Úlceras bucales recurrentes

- Enfermedad periodontal

- Infecciones de la piel

- dolor en las articulaciones

- Fatiga

- Debilidad

- baja estatura

- Discapacidad intelectual

En casos graves, la acatalasemia puede provocar una afección llamada acrocianosis. , que se caracteriza por una coloración azulada de manos y pies debido a una mala circulación. La acatalasemia también puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como la leucemia y el linfoma.

Tratamiento

No existe cura para la acatalasemia, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir:

- Suplementos antioxidantes: Los antioxidantes, como la vitamina C y la vitamina E, pueden ayudar a proteger las células del daño causado por los radicales libres.

- Transfusiones de sangre: Pueden ser necesarias transfusiones de sangre para corregir la anemia y otros trastornos sanguíneos causados ​​por la acatalasemia.

- Trasplante de médula ósea: Puede ser necesario un trasplante de médula ósea en casos graves de acatalasemia.

- Cuidados de apoyo: La atención de apoyo puede incluir medidas para prevenir y tratar infecciones, controlar el dolor y promover la salud general.

Perspectivas

El pronóstico para las personas con acatalasemia varía según la gravedad del trastorno y la rapidez del tratamiento. Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con acatalasemia pueden llevar una vida relativamente normal.