¿Qué es la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía?
hATTR-PN es causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), que conduce a la producción de proteínas TTR anormales. Estas proteínas se pliegan y agregan mal, formando depósitos de amiloide que se acumulan en varios órganos y tejidos, incluidos los nervios, el corazón, los ojos, los riñones y el tracto gastrointestinal. Los depósitos de amiloide dañan la estructura y función de estos tejidos y órganos afectados.
Los principales síntomas de hATTR-PN están relacionados con el daño a los nervios periféricos. Estos síntomas generalmente comienzan en las extremidades inferiores y eventualmente pueden extenderse a las extremidades superiores y otras partes del cuerpo. Las manifestaciones comunes incluyen:
- Debilidad progresiva y atrofia muscular, especialmente en piernas y manos.
- Alteraciones sensoriales, como entumecimiento, hormigueo, sensación de ardor o pérdida de sensibilidad en las extremidades.
- Disfunción del sistema nervioso autónomo, que puede afectar el control de la presión arterial, la digestión, la sudoración y la función sexual.
- Dificultad para caminar o mantener el equilibrio.
- Problemas gastrointestinales, incluyendo estreñimiento o diarrea.
- Problemas de visión, como visión borrosa o distorsiones de color.
La progresión de hATTR-PN puede variar entre individuos, pero a menudo conduce a una discapacidad significativa y, finalmente, a insuficiencia respiratoria y muerte. Actualmente no existe cura para hATTR-PN, pero las opciones de tratamiento tienen como objetivo retardar la progresión de la enfermedad, controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Esto puede incluir medicamentos para estabilizar las proteínas TTR, manejo del dolor nervioso, fisioterapia y cuidados de apoyo. Anteriormente, el trasplante de hígado era el tratamiento de elección en pacientes elegibles, pero han surgido terapias más nuevas dirigidas a la proteína TTR como opciones de tratamiento alternativas.
El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de hATTR-PN son cruciales para ayudar a frenar la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados. Si experimenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente y sospecha que puede tener hATTR-PN, es importante consultar a un profesional de la salud para su evaluación y manejo adecuado.