¿Qué es el cribado metabólico neonatal basado en orina?

La prueba metabólica del recién nacido basada en orina es una prueba que se realiza poco después del nacimiento para identificar bebés con ciertos trastornos genéticos que afectan su metabolismo. Implica recolectar una muestra de orina del recién nacido y analizarla para detectar la presencia de metabolitos específicos que indiquen la presencia de un trastorno metabólico.

La detección metabólica del recién nacido es crucial para la detección temprana de trastornos metabólicos tratables, ya que la intervención y el tratamiento tempranos pueden mejorar significativamente los resultados y prevenir complicaciones graves. Al identificar tempranamente a los bebés afectados, se pueden iniciar rápidamente modificaciones dietéticas apropiadas, medicamentos o tratamientos especializados para controlar su condición de manera efectiva.