¿Debería hacerse una prueba para detectar el gen del cáncer de mama?
El cáncer de mama es una enfermedad común, y se estima que en 2020 se diagnosticaron 13,8 millones de nuevos casos en todo el mundo. Aproximadamente 7,8 millones de mujeres murieron de cáncer de mama ese mismo año.
Varios factores pueden aumentar el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de mama, incluida la edad, los antecedentes familiares y las mutaciones genéticas. Las mutaciones genéticas, como BRCA1 y BRCA2, pueden aumentar significativamente el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de mama y de ovario.
Si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, su médico puede recomendarle que se haga pruebas para detectar estas mutaciones genéticas. Esto se debe a que si usted es portador de una mutación BRCA1 o BRCA2, puede tener más probabilidades de desarrollar cáncer de mama y de ovario a una edad más temprana y tener un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
Comprensión de las pruebas genéticas para los genes del cáncer de mama
Las pruebas genéticas para detectar genes de cáncer de mama pueden identificar mutaciones genéticas específicas, como BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Estas pruebas analizan el ADN de una persona para buscar estas mutaciones específicas. La prueba puede determinar si una persona ha heredado una mutación de cualquiera de sus padres.
Cuándo considerar las pruebas genéticas para detectar genes de cáncer de mama
Varios factores pueden influir en si una mujer debería considerar someterse a pruebas genéticas para detectar genes de cáncer de mama, entre ellos:
1. Historia familiar: Si tiene antecedentes familiares importantes de cáncer de mama o cáncer de ovario, especialmente entre parientes de primer grado (madre, hermana o hija), su riesgo de portar una mutación BRCA1 o BRCA2 es mayor.
2. Historia personal de cáncer de mama u ovario: Si le han diagnosticado cáncer de mama o de ovario, especialmente a una edad temprana (menos de 45 años), su médico puede recomendarle pruebas genéticas.
3. Ascendencia judía asquenazí: Las mujeres de ascendencia judía asquenazí tienen un mayor riesgo de portar las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Si tiene ascendencia judía asquenazí, es posible que desee considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas.
4. Múltiples cánceres primarios: Si le han diagnosticado múltiples cánceres primarios, incluidos el cáncer de mama y el cáncer de ovario, su riesgo de portar una mutación genética es mayor.
5. Lesiones mamarias atípicas: Si le han diagnosticado hiperplasia atípica o carcinoma lobular in situ, su médico puede recomendarle pruebas genéticas.
6. Cáncer de mama masculino: Si es un hombre con cáncer de mama, puede beneficiarse de las pruebas genéticas, ya que tiene un mayor riesgo de portar una mutación BRCA2.
Beneficios y riesgos de las pruebas genéticas para detectar genes de cáncer de mama
Existen varios beneficios al someterse a pruebas genéticas para detectar genes de cáncer de mama, que incluyen:
1. Evaluación de riesgos: Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre su riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Esto puede ayudarle a usted y a su médico a tomar decisiones informadas sobre estrategias de detección, prevención y tratamiento.
2. Detección temprana: Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas con mayor riesgo que pueden beneficiarse de medidas preventivas y de detección más frecuentes, como mamografías periódicas, imágenes por resonancia magnética (IRM) de mama y exámenes pélvicos.
3. Planificación familiar: Si es portador de una mutación genética, las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa para ayudarle a usted y a su familia a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y opciones reproductivas.
4. Tratamiento dirigido: En algunos casos, las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar las decisiones de tratamiento. Por ejemplo, si es portador de una mutación BRCA, puede ser elegible para recibir terapias dirigidas que sean más efectivas contra los tumores con estas mutaciones específicas.
Sin embargo, también existen riesgos asociados con las pruebas genéticas, que incluyen:
1. Angustia emocional: Recibir resultados positivos de una prueba genética puede causar ansiedad, angustia y carga emocional. Es importante considerar su bienestar emocional antes de someterse a pruebas genéticas.
2. Impacto en los seguros: Los resultados de las pruebas genéticas pueden afectar la cobertura de su seguro médico. Algunas compañías de seguros pueden utilizar esta información para ajustar sus primas o negar cobertura.
3. Valor predictivo limitado: Las pruebas genéticas sólo pueden identificar un número selecto de mutaciones genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de mama. No garantiza que desarrollará o evitará el cáncer de mama.
Buscar asesoramiento genético y tomar decisiones informadas
Antes de someterse a pruebas genéticas para detectar genes de cáncer de mama, es fundamental buscar asesoramiento genético. Los asesores genéticos pueden proporcionar información completa sobre la prueba, sus implicaciones y los posibles beneficios y riesgos. También pueden ofrecer apoyo emocional y orientación durante todo el proceso.
En última instancia, la decisión de someterse a pruebas genéticas para detectar genes de cáncer de mama es personal y debe tomarse después de una cuidadosa consideración, discusión con su médico y consulta con un asesor genético.