¿Qué cromosomas se ven afectados por el cáncer de colon?
1. Gen APC (poliposis coli adenomatosa): Las mutaciones en el gen APC se observan con frecuencia en la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y representan aproximadamente el 1% de todos los casos de cáncer colorrectal. El gen APC actúa como supresor de tumores, regulando el crecimiento y la proliferación celular. Las mutaciones en este gen provocan la formación de múltiples pólipos en el colon y el recto, aumentando el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal.
2. Gen KRAS (homólogo del oncogén viral del sarcoma de Kirsten Rat): Las mutaciones de KRAS están presentes en aproximadamente el 20-40% de los cánceres colorrectales esporádicos. El gen KRAS codifica una proteína implicada en las vías de señalización celular que controlan el crecimiento y la diferenciación celular. Las mutaciones en KRAS pueden provocar un crecimiento y una división celular descontrolados, lo que contribuye a la formación de tumores.
3. Gen TP53 (proteína tumoral p53): Las mutaciones TP53 ocurren en alrededor del 50-60% de los cánceres colorrectales. El gen TP53 actúa como supresor de tumores y desempeña un papel crucial en la reparación del ADN, la regulación del ciclo celular y la apoptosis (muerte celular programada). Las mutaciones en TP53 alteran estos procesos celulares, lo que permite que las células dañadas sobrevivan y potencialmente se conviertan en cáncer.
4. Gen BRAF (protooncogén B-Raf, serina/treonina quinasa): Las mutaciones BRAF se encuentran en aproximadamente el 10% de los cánceres colorrectales. El gen BRAF codifica una proteína implicada en la vía de señalización MAPK, que regula el crecimiento, la proliferación y la diferenciación celular. Las mutaciones en BRAF pueden conducir a la sobreactivación de esta vía, lo que resulta en un crecimiento celular descontrolado y desarrollo de tumores.
5. Gen PIK3CA (fosfoinositida-3-quinasa, subunidad catalítica alfa): Las mutaciones PIK3CA están presentes en aproximadamente el 15-20% de los cánceres colorrectales. El gen PIK3CA codifica una proteína implicada en la vía de señalización PI3K, que regula funciones celulares como el crecimiento, la proliferación y el metabolismo. Las mutaciones en PIK3CA pueden provocar una sobreactivación de esta vía, contribuyendo a la tumorigénesis.
Es importante señalar que, si bien estas alteraciones genéticas se asocian comúnmente con el cáncer colorrectal, no todos los casos son causados por ellas. Otros factores genéticos, mutaciones genéticas hereditarias y factores ambientales también desempeñan un papel en el desarrollo de esta enfermedad.