¿Qué es la hipocondraplasia?

La hipocondraplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo. Se caracteriza por una baja estatura, brazos y piernas desproporcionadamente cortos y una cabeza grande. La hipocondraplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3, que se encarga de producir una proteína que interviene en el desarrollo óseo.

Los síntomas de la hipocondraplasia pueden variar de persona a persona, pero pueden incluir:

* Baja estatura

* Brazos y piernas desproporcionadamente cortos

* Una cabeza grande

*Retraso en el desarrollo motor

* Problemas articulares

* Debilidad muscular

* Marcha como pato

* Pecho estrecho

* Escoliosis

* Cifosis

* Apnea del sueño

*Problemas dentales

* Problemas de audición

* Problemas de visión

La hipocondraplasia se diagnostica según la apariencia física y el historial médico de una persona. Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico.

No existe cura para la hipocondraplasia, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida. El tratamiento puede incluir:

* Terapia con hormona de crecimiento

* Fisioterapia

* Terapia ocupacional

* Terapia del habla

* Cirugía para corregir deformidades óseas.

Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con hipocondraplasia pueden vivir una vida plena y activa.