¿Qué es el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS)?

El espectro de crecimiento excesivo relacionado con PIK3CA (PROS) es una rara condición genética caracterizada por el crecimiento excesivo de varias partes del cuerpo. Es causada por mutaciones en el gen PIK3CA, que desempeña un papel en la regulación del crecimiento y la división celular.

PROS es un espectro de afecciones, lo que significa que la gravedad y los síntomas del trastorno pueden variar ampliamente de persona a persona. Algunas de las manifestaciones comunes de PROS incluyen:

Crecimiento excesivo de partes del cuerpo, como la cabeza, las extremidades y el tronco.

Macrocefalia (cabeza agrandada)

Ojos muy abiertos

frente prominente

mejillas llenas

nariz ancha

Filtrum largo (el área entre la nariz y el labio superior)

labios engrosados

lengua grande

anomalías dentales

Orejas de inserción baja y rotadas hacia atrás.

baja estatura

Obesidad

discapacidad intelectual

Epilepsia

Trastorno del espectro autista

Otros problemas médicos, como defectos cardíacos, problemas renales y problemas respiratorios.

PROS es una afección reconocida relativamente recientemente y se desconoce su prevalencia exacta. Sin embargo, se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.

Actualmente no existe cura para PROS, pero existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas. Las opciones de tratamiento pueden incluir cirugía para corregir el crecimiento excesivo de partes del cuerpo, medicamentos para controlar las convulsiones y otros problemas médicos, y servicios de educación especial para ayudar con la discapacidad intelectual.

Si usted o su hijo tienen síntomas de PROS, es importante consultar a un médico para una evaluación. El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esta afección.