¿Qué son las pruebas genómicas en el cáncer?

Pruebas genómicas en cáncer analiza los genes y/o productos genéticos (proteínas, ARN) de un individuo para identificar alteraciones genéticas específicas que pueden contribuir al desarrollo o progresión de un tumor canceroso.

Las alteraciones genómicas encontradas en las células cancerosas pueden impulsar un crecimiento, una proliferación y una resistencia anormales a la apoptosis. Estas alteraciones incluyen:

- Mutaciones (variaciones en la secuencia del ADN)

- Anomalías cromosómicas a gran escala (deleciones, amplificaciones)

- Variantes hereditarias que predisponen al cáncer.

Las pruebas genómicas en el cáncer desempeñan un papel crucial en:

- 精准的诊断: Los tumores cancerosos se pueden clasificar en subtipos específicos según sus perfiles genéticos, lo que permite diagnósticos más precisos.

- 指导治疗: La identificación de las alteraciones genéticas responsables del crecimiento del cáncer permite seleccionar terapias dirigidas que inhiban o contrarresten específicamente esas alteraciones. Esto ha llevado al desarrollo de tratamientos personalizados, como medicamentos dirigidos, inmunoterapias y terapias hormonales, que son más eficaces y tienen menos efectos secundarios.

- 患者分层: Las pruebas genómicas ayudan a estratificar a los pacientes en grupos de pronóstico o de riesgo según las características genéticas de sus tumores. Esto puede ayudar a determinar las estrategias de tratamiento más adecuadas y predecir los resultados de los pacientes.

- 药物发展: Comprender las bases genéticas del cáncer puede contribuir al desarrollo de nuevos medicamentos dirigidos a alteraciones genéticas específicas. Esto impulsa avances en la investigación del cáncer y la búsqueda continua de tratamientos más eficaces.

- Elegibilidad para ensayos clínicos: Las pruebas genómicas también pueden ayudar a identificar personas que puedan ser elegibles para ensayos clínicos que evalúen tratamientos novedosos y prometedores específicamente diseñados para perfiles genéticos particulares.

En general, las pruebas genómicas se han convertido en una parte integral del diagnóstico y tratamiento del cáncer, proporcionando información valiosa sobre la biología subyacente de los tumores cancerosos y permitiendo enfoques de tratamiento más precisos e individualizados.