¿Qué es el enano maligno?

El enanismo maligno, también conocido como pseudoacondroplasia (PSACH), es un raro trastorno genético autosómico dominante caracterizado por enanismo de extremidades cortas en combinación con anomalías óseas, articulares y oculares específicas debido a variantes patogénicas en el gen COMP, ubicado en el cromosoma 19.