¿Qué es la SCID con leucopenia?

SCID con leucopenia, también conocida como deficiencia de Artemisa, es un trastorno genético poco común que afecta el sistema inmunológico. Está causada por mutaciones en el gen Artemisa, que se sitúa en el cromosoma 10 y es el responsable de producir una proteína llamada Artemisa. Esta proteína interviene en el proceso de reparación del ADN y es esencial para el correcto desarrollo y funcionamiento de las células T y B, dos tipos de glóbulos blancos que desempeñan un papel importante en la lucha contra las infecciones.

Las personas con SCID con leucopenia tienen una producción alterada de células T y células B, lo que lleva a un sistema inmunológico gravemente debilitado. Esto los hace muy susceptibles a una amplia gama de infecciones, incluidas infecciones bacterianas, virales y fúngicas, que pueden poner en peligro la vida. Las personas afectadas pueden experimentar infecciones recurrentes, como neumonía, meningitis y sepsis, así como diarrea persistente, retraso del crecimiento y erupciones cutáneas.

La SCID con leucopenia se diagnostica mediante análisis de sangre que evalúan los niveles y la función de las células T y B. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen Artemisa, confirmando el diagnóstico.

El tratamiento de la SCID con leucopenia a menudo implica el trasplante de células madre de un donante sano. Este procedimiento tiene como objetivo reemplazar el sistema inmunológico defectuoso por uno sano. Otras opciones de tratamiento pueden incluir el trasplante de médula ósea o la terapia genética, que aún está en investigación y no está ampliamente disponible. Las personas con SCID con leucopenia también pueden necesitar una terapia de reemplazo de inmunoglobulinas de por vida para brindar cierta protección inmune contra las infecciones.

El diagnóstico temprano y el tratamiento de SCID con leucopenia son cruciales para mejorar el pronóstico y la salud a largo plazo de las personas afectadas. Las medidas periódicas de seguimiento y prevención de infecciones son esenciales para minimizar el riesgo de infecciones.