? Anemia de células falciformes es un trastorno genético de la sangre como resultado de una mutación puntual en el brazo corto del cromosoma 11 La secuencia del gen mutado produce , glóbulos inelásticas en forma de hoz rojos que se desglosan en los capilares y . bazo más rápido de lo que pueden ser sustituidos por el cuerpo . El descubrimiento de la causa subyacente de la anemia de células falciformes es un hito en la biología molecular por ser la primera enfermedad genética humana de tener una relación causal establecido entre una mutación de proteínas específicas y los síntomas externos de la enfermedad. Historia

anemia de células falciformes fue identificado por primera vez por Chicago cardiólogo James B. Herrick en 1904 , aunque los informes de síntomas de la enfermedad se registraron ya en 1670 en Ghana , África. En 1949 Linus Pauling y sus colegas en el Instituto de Tecnología de California, publicaron " La anemia de la célula falciforme , una enfermedad molecular ", que determinaron que los síntomas de células falciformes son el resultado de una mutación en la molécula de hemoglobina . El gen de la hemoglobina fue aislado en el cromosoma 11 entre 1990 y 2003 durante la investigación llevada a cabo por el Proyecto Genoma Humano financiado internacionalmente .
Los hechos

anemia de células falciformes es un hereditaria , enfermedad homocigotos . Para expresar plenamente la anemia drepanocítica una persona debe tener dos copias del gen de la hemoglobina anormal. Los individuos con un gen normal y otro anormal de hemoglobina son conocidos como portadores del rasgo de células falciformes y típicamente no expresan ningún síntoma adverso . A partir de 2008 a unas 70.000 personas se ven afectados por la anemia de células falciformes en América. Debido a la predisposición genética de ciertas etnias que la enfermedad afecta principalmente a los afroamericanos.
Mecanismo

En la anemia de células falciformes el gen de la hemoglobina anormal se caracteriza por una polimorfismo de un solo nucleótido en la cadena de la beta - globina de la hemoglobina . Esta mutación convierte el par de bases de ADN de adenina a timina , que resulta en la expresión de la proteína de valina en lugar de glutamato en la posición 6 de la cadena beta - globina . Debido a que la valina es hidrófobo que se polimeriza fácilmente con otras áreas hidrófobas de la proteína de la hemoglobina para formar fibras rígidas . Estas fibras rígidas dan los glóbulos rojos de su forma de hoz y también dan cuenta de la pérdida de elasticidad de los glóbulos rojos .

Síntomas

anemia falciforme produce una serie de síntomas que variar de leve a muy grave . Síntomas anémicos , la respuesta del cuerpo a un recuento sanguíneo bajo , pueden incluir mareos, dolores de cabeza , dificultad para respirar y dolor en el pecho . Pacientes con anemia de células falciformes también experimentan episodios de dolor agudo o crónico denominan crisis de células falciformes , como resultado de la acumulación de células falciformes en los pulmones, el abdomen , las articulaciones y los huesos. Anemia drepanocítica también puede estimular más graves complicaciones relacionadas con la sangre , tales como crisis esplénica , síndrome torácico agudo , hipertensión arterial pulmonar , accidente cerebrovascular e insuficiencia orgánica múltiple.
Causas

a partir del análisis molecular de las estructuras cromosómicas investigadores de la Facultad de Medicina de Gujarat, India, han determinado que el gen de la hemoglobina fue mutado varias veces a través de no menos de cuatro eventos mutacionales independientes. Tres de esos casos de mutación se produjo en África, con un cuarto que tiene lugar en el centro de la India o Arabia Saudí. Todos los eventos de mutación del gen de hemoglobina se produjo hace aproximadamente 70.000 a 150.000 años.